浙科版（2019）必修2《4.4 人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的》2021年同步練習(xí)卷（11）

一、選擇題

• 1．人類遺傳病有多種診斷方式，下列可以通過(guò)染色體組型進(jìn)行診斷的是（　?。?/h2>

  A．白化病

  B．血友病

  C．貓叫綜合征

  D．蠶豆病
  組卷：8引用：5難度：0.8

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• 2．某遺傳病患者與一正常女子結(jié)婚，醫(yī)生告訴他們只能生男孩。據(jù)此推測(cè)該病的遺傳方式為（　　）

  A．常染色體隱性遺傳	B．常染色體顯性遺傳
  C．伴X顯性遺傳	D．伴X隱性遺傳
  組卷：11引用：5難度：0.7

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• 3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

  A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引起的疾病

  B．遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型

  C．先天性愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫

  D．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病
  組卷：25引用：6難度：0.7

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• 4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　）

  A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病

  B．患者的雙親中至少有一人為患者

  C．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病

  D．產(chǎn)前診斷是治療遺傳病的方法之一
  組卷：22引用：6難度：0.7

  解析

• 5．下列有關(guān)單基因遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

  A．調(diào)查某種病的遺傳方式時(shí)，可在患者家系中進(jìn)行調(diào)查

  B．白化病屬于單基因遺傳病，即由一個(gè)致病基因控制的遺傳病

  C．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高于該病致病基因的基因頻率

  D．伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常
  組卷：34引用：7難度：0.7

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• 6．某孕婦在產(chǎn)檢時(shí)，醫(yī)生建議其進(jìn)行羊膜腔穿刺，下列敘述錯(cuò)誤的是（　?。?/h2>

  A．羊膜腔穿刺是一種目前比較常用的產(chǎn)前診斷方法

  B．該技術(shù)中，醫(yī)生需要穿刺孕婦腹壁吸取胎兒絨毛細(xì)胞

  C．該孕婦產(chǎn)檢時(shí)被告知胎兒可能患有21-三體綜合征

  D．該技術(shù)需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，目的是擴(kuò)增沉淀細(xì)胞利于生化測(cè)定
  組卷：26引用：6難度：0.7

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• 7．我國(guó)大約有20%～25%的人患有各種遺傳病，遺傳病在給患者家庭帶來(lái)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的同時(shí)還對(duì)患者的心理產(chǎn)生了極大的傷害。有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展意義重大，下列相關(guān)說(shuō)法正確的是（　?。?/h2>

  A．調(diào)查人群中的遺傳病可以選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如色盲

  B．遺傳咨詢可通過(guò)了解家族病史，對(duì)各種遺傳病作出診斷

  C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病未必就是遺傳病

  D．若通過(guò)基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因，母親應(yīng)終止妊娠
  組卷：32引用：6難度：0.7

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• 8．人類的許多疾病與遺傳物質(zhì)有關(guān)。下列關(guān)于遺傳病的敘述，不正確的是（　　）

  A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因是正常血紅蛋白中一個(gè)氨基酸被替換

  B．不攜帶致病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病

  C．常染色體顯性遺傳病患者家系中，可能連續(xù)幾代都出現(xiàn)患者

  D．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
  組卷：7引用：6難度：0.7

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• 9．下列關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是（　?。?/h2>

  A．近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳原因之一

  B．胎兒畸形通常在懷孕18～55天內(nèi)形成

  C．利用羊膜腔穿刺可以進(jìn)行胎兒性別確定

  D．成人單基因遺傳病發(fā)病率比青春期高，且隨年齡增加而快速上升
  組卷：4引用：6難度：0.7

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二、解答題

• 26．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問(wèn)題。圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種遺傳病分別由位于常染色體上的基因（A和a）及性染色體上的基因（B和b）控制。
  
  （1）Ⅲ-14的X染色體來(lái)自于第Ⅰ代中的

   

  。
  （2）甲病的致病基因位于

   

  染色體上，是

   

  性遺傳病。
  （3）若Ⅲ-11與一個(gè)和圖2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子結(jié)婚，他們的后代患甲病的概率是

   

  ，患乙病的概率是

   

  ，只患一種病的概率是

   

  。
  （4）假定Ⅲ-11與Ⅲ-15結(jié)婚。若卵細(xì)胞a與精子e受精，發(fā)育成的Ⅳ-16（該個(gè)體為男性）患兩種病，其基因型是

   

  ；若卵細(xì)胞a與精子b受精，則發(fā)育出的Ⅳ-17的基因型是

   

  ，表現(xiàn)型

   

  ；若Ⅳ-17與一個(gè)雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚，其后代中不患病的概率是

   

  。
  組卷：10引用：6難度：0.6

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• 27．1960年，美國(guó)費(fèi)城賓州大學(xué)病理系科學(xué)家發(fā)現(xiàn)很多慢性粒細(xì)胞白血病患者的第22號(hào)染色體比正常人的要短一小段，而9號(hào)染色體比正常人的要長(zhǎng)一小段。實(shí)驗(yàn)證明這些慢性粒細(xì)胞白血病腫瘤細(xì)胞確實(shí)是從發(fā)生染色體變異的單個(gè)細(xì)胞生長(zhǎng)而來(lái)。1973年，科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，這些慢性粒細(xì)胞白血病患者的22號(hào)染色體和9號(hào)染色體發(fā)生了片段斷裂和重接，如圖。
  
  （1）這種變異類型屬于

   

  ，該變異若發(fā)生在

   

  細(xì)胞中，則更有可能遺傳給后代。
  （2）9號(hào)染色體在ABL基因處斷裂，22號(hào)染色體在BCR基因處斷裂。重接之后，22號(hào)染色體上形成了一個(gè)融合基因BCRABL，BCRABL基因的基本組成單位是

   

  ，在

   

  酶的催化下，BCRABL基因轉(zhuǎn)錄形成mRNA，BCRABL基因的mRNA在

   

  翻譯形成一個(gè)蛋白質(zhì)P210，蛋白質(zhì)P210能增強(qiáng)的酪氨酸激酶活性，引起細(xì)胞的不受抑制的生長(zhǎng)，最終導(dǎo)致慢性粒細(xì)胞白血病的發(fā)生。
  （3）科學(xué)家通過(guò)高通量篩選技術(shù)，找到了2苯胺基嘧啶（藥品名格列衛(wèi)）。它可以與蛋白質(zhì)P210上的活性位置結(jié)合，

   

  其活性，從而治療BCRABL基因所引起的癌癥，這也開(kāi)創(chuàng)了靶向治療癌癥的先河。
  （4）從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，可對(duì)有慢性粒細(xì)胞白血病病史的家族中的胎兒進(jìn)行

   

  檢測(cè)，以確認(rèn)體內(nèi)是否有BCRABL基因。
  （5）我國(guó)約有20%～25%的人患有各種遺傳病。通過(guò)

   

  和

   

  等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
  組卷：14引用：6難度：0.7

  解析