1960年,美國費城賓州大學病理系科學家發(fā)現(xiàn)很多慢性粒細胞白血病患者的第22號染色體比正常人的要短一小段,而9號染色體比正常人的要長一小段。實驗證明這些慢性粒細胞白血病腫瘤細胞確實是從發(fā)生染色體變異的單個細胞生長而來。1973年,科學家研究發(fā)現(xiàn),這些慢性粒細胞白血病患者的22號染色體和9號染色體發(fā)生了片段斷裂和重接,如圖。
(1)這種變異類型屬于 易位(染色體結構變異)易位(染色體結構變異),該變異若發(fā)生在 生殖生殖細胞中,則更有可能遺傳給后代。
(2)9號染色體在ABL基因處斷裂,22號染色體在BCR基因處斷裂。重接之后,22號染色體上形成了一個融合基因BCRABL,BCRABL基因的基本組成單位是 脫氧核苷酸脫氧核苷酸,在 RNA聚合酶RNA聚合酶酶的催化下,BCRABL基因轉錄形成mRNA,BCRABL基因的mRNA在 核糖體核糖體翻譯形成一個蛋白質P210,蛋白質P210能增強的酪氨酸激酶活性,引起細胞的不受抑制的生長,最終導致慢性粒細胞白血病的發(fā)生。
(3)科學家通過高通量篩選技術,找到了2苯胺基嘧啶(藥品名格列衛(wèi))。它可以與蛋白質P210上的活性位置結合,抑制抑制其活性,從而治療BCRABL基因所引起的癌癥,這也開創(chuàng)了靶向治療癌癥的先河。
(4)從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮,可對有慢性粒細胞白血病病史的家族中的胎兒進行 基因基因檢測,以確認體內是否有BCRABL基因。
(5)我國約有20%~25%的人患有各種遺傳病。通過 遺傳咨詢遺傳咨詢和 產前診斷產前診斷等手段對遺傳病進行監(jiān)測和預防,在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發(fā)展。
【答案】易位(染色體結構變異);生殖;脫氧核苷酸;RNA聚合酶;核糖體;抑制;基因;遺傳咨詢;產前診斷
【解答】
【點評】
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