天使綜合征（AS）是一種由于患者腦細(xì)胞中UBE3A蛋白缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于第15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)（如圖1所示）。請分析回答以下問題：

（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，泛素-蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解，由此可知AS患者腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較

多

多

。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一條途徑是通過

溶酶體

溶酶體

（填細(xì)胞器名稱）來完成的。
（2）UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳不遵循自由組合定律，原因是

UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上

UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上

。對多位AS患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測序，相關(guān)堿基序列如圖2所示。由此判斷AS的致病機理是來自

母

母

方的UBE3A基因發(fā)生

堿基對的替換

堿基對的替換

，從而導(dǎo)致基因突變。
（3）如果來自父方的UBE3A基因正常，來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變，但仍能表達(dá)出UBE3A蛋白，原因可能是

密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）

密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）

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