天使綜合征（AS）是一種由于患者腦細胞中UBE3A蛋白缺乏導致的神經系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于第15號染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細胞中的表達與其來源有關：來自母方的UBE3A基因可正常表達，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產生的反義RNA干擾而無法表達（如圖1所示）。請分析回答以下問題：
（1）UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一，泛素-蛋白酶體可特異性“標記”P53蛋白并使其降解，由此可知AS患者腦細胞中P53蛋白積累量較多多。細胞內蛋白質降解的另一條途徑是通過溶酶體溶酶體（填細胞器名稱）來完成的。
（2）UBE3A基因和SNRPN基因的遺傳不遵循自由組合定律，原因是UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上。對多位AS患者和正常人的UBE3A基因進行測序，相關堿基序列如圖2所示。由此判斷AS的致病機理是來自母母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對的替換堿基對的替換，從而導致基因突變。
（3）如果來自父方的UBE3A基因正常，來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變，但仍能表達出UBE3A蛋白，原因可能是密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）。
【答案】多；溶酶體；UBE3A基因和SNRPN基因位于一對同源染色體上；母；堿基對的替換；密碼子具有簡并性（或發(fā)生了堿基對的替換改變了密碼子但決定的氨基酸不改變或突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)）
【解答】
【點評】
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