回答遺傳有關(guān)的問題。

人類先天性肢體畸形是一種遺傳病，某研究小組對患者甲的家系進行了調(diào)查，結(jié)果如圖1。
（1）由圖1可知，該病為

A

A

遺傳病。
A.常染色體隱性
B.常染色體顯性
C.伴X染色體顯性
D.伴X染色體隱性
（2）EN1基因是肢體發(fā)育的關(guān)鍵基因。對患者甲和健康志愿者的EN1基因進行測序，結(jié)果如圖2。推測甲患病的可能原因是EN1基因的堿基對

①

①

（①增添  ②缺失  ③重復(fù)），使其指導(dǎo)合成肽鏈的

氨基酸的排列順序

氨基酸的排列順序

改變，進而蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，導(dǎo)致肢體發(fā)育異常。
（3）若對Ⅱ-3個體的EN1基因進行測序，結(jié)果可能為

均與正?；蛐蛄幸恢禄蚣扔姓；蛐蛄杏钟型蛔兓蛐蛄?/div>

均與正常基因序列一致或既有正?；蛐蛄杏钟型蛔兓蛐蛄?/div>。
（4）對另一先天肢體畸形患者乙的相關(guān)基因進行測序，乙的EN1基因序列正常，但該基因附近有一段未知功能的DNA片段（MCR）缺失。研究人員對EN1基因正常，但MCR缺失的肢體畸形純合小鼠（E⁺E⁺M^-M^-）進行檢測，發(fā)現(xiàn)其EN1基因表達量顯著低于野生型。由此推測患者乙的致病機理為

由于MCR的缺失，使EN1基因表達量降低，導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常

由于MCR的缺失，使EN1基因表達量降低，導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常

。
為確定MCR的作用機制，研究人員用表現(xiàn)型正常的MCR缺失雜合小鼠（E⁺E⁺M⁺M^-）與表現(xiàn)型正常的EN1基因突變雜合小鼠（E⁺E^-M⁺M⁺）雜交，子代表現(xiàn)型及比例為發(fā)育正常：肢體畸形=3：1。
（5）子代肢體畸形小鼠的基因型為

E⁺E^-M⁺M^-

E⁺E^-M⁺M^-

。
（6）真核生物的轉(zhuǎn)錄調(diào)控大多是通過順式作用元件與反式作用因子相互作用而實現(xiàn)的。順式作用元件是指存在于基因旁側(cè)，能影響基因表達的DNA序列，如圖3中的增強子、TATAbox；反式作用因子是一類蛋白質(zhì)分子，通過與順式作用元件結(jié)合調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄起始，如圖3中的

轉(zhuǎn)錄因子、TBP

轉(zhuǎn)錄因子、TBP

。
（7）據(jù)此研究人員提出兩種假設(shè)：
假設(shè)一：MCR作為順式作用元件調(diào)控EN1基因的表達；
假設(shè)二：MCR的表達產(chǎn)物作為反式作用因子調(diào)控EN1基因的表達。
請根據(jù)雜交實驗結(jié)果判斷上述假設(shè)是否成立，并說明理由

假設(shè)一成立，假設(shè)二不成立。若MCR為順式作用元件，基因型為E⁺E^-M⁺M^-的個體細胞中，一條染色體上存在正常的EN1基因但缺少MCR，導(dǎo)致EN1基因無法表達；另一條染色體上雖存在MCR，但沒有正常的EN1基因，無法表達正常蛋白。則該個體應(yīng)表現(xiàn)為肢體畸形，與實驗結(jié)果一致。若MCR表達產(chǎn)物為反式作用因子，基因型為E⁺E^-M⁺M^-的個體可以表達出反式作用因子，調(diào)控正常的EN1基因表達，則該個體表現(xiàn)型正常，與實驗結(jié)果不符

假設(shè)一成立，假設(shè)二不成立。若MCR為順式作用元件，基因型為E⁺E^-M⁺M^-的個體細胞中，一條染色體上存在正常的EN1基因但缺少MCR，導(dǎo)致EN1基因無法表達；另一條染色體上雖存在MCR，但沒有正常的EN1基因，無法表達正常蛋白。則該個體應(yīng)表現(xiàn)為肢體畸形，與實驗結(jié)果一致。若MCR表達產(chǎn)物為反式作用因子，基因型為E⁺E^-M⁺M^-的個體可以表達出反式作用因子，調(diào)控正常的EN1基因表達，則該個體表現(xiàn)型正常，與實驗結(jié)果不符

。