關(guān)于遺傳病問(wèn)題
多囊腎?。≒KD）是常見的單基因遺傳病之一。主要病理特征是雙側(cè)腎臟形成多個(gè)大小不等的液性囊腫，進(jìn)行性增大，破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，常伴肝囊腫，50%病人發(fā)展成腎功能衰竭。如圖1是一多囊腎病家族遺傳系譜圖。
（1）據(jù)圖1分析，該家族的多囊腎病遺傳方式為常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
（2）若相關(guān)基因用A/a表示，則Ⅱ-3的基因型為AA或AaAA或Aa，Ⅱ-3與Ⅱ-4再生一個(gè)正常女孩的概率是1616。
（3）如圖2表示該家族一個(gè)體內(nèi)某細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中部分染色體以及該病相關(guān)基因的圖象，則該細(xì)胞可能出現(xiàn)在該家族下列個(gè)體中ACAC。（多選）
A．Ⅰ-2 B．Ⅱ-2 C．Ⅱ-3 D．Ⅲ-3
（4）經(jīng)分析該家族多囊腎病是由基因PKD1突變導(dǎo)致的，編碼PKD1的基因中某個(gè)堿基對(duì)被替換，表達(dá)產(chǎn)物酶X變?yōu)槊竃，如表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對(duì)這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是ADAD。（多選）
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| 比較指標(biāo) | ① | ② | ③ | ④ |
| 酶Y活性/酶X活性 | 100% | 50% | 10% | 150% |
| 酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目 | 1 | 1 | 小于1 | 大于1 |
B．狀況②一定是氨基酸種類減少50%
C．狀況③可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致tRNA的種類減少
D．狀況④可能是因?yàn)橥蛔儗?dǎo)致終止密碼位置變化
（5）有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究報(bào)道m(xù)iRNA-15a與多囊肝的產(chǎn)生密切相關(guān)；研究人員通過(guò)檢測(cè)多囊腎患者家系及正常人血清中miRNA-15a表達(dá)水平，探討miRNA與多囊腎病的可能關(guān)系，所得實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖3：
根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析，推測(cè)miRNA-15a與該家族多囊腎病腎功能的關(guān)系的可能是
該家族的多囊腎病個(gè)體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)
該家族的多囊腎病個(gè)體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)
。【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯．
【答案】常染色體顯性遺傳；AA或Aa；；AC；AD；該家族的多囊腎病個(gè)體的腎功能損傷可能與miRNA-15a表達(dá)增多有關(guān)
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：35引用：3難度：0.6
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
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，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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