M蛋白在人體神經(jīng)發(fā)育過程中起重要作用，M基因發(fā)生突變或表達(dá)異?？蓪?dǎo)致神經(jīng)發(fā)育紊亂性疾病，如Rett綜合征和MDS等。
（1）M蛋白可識(shí)別并結(jié)合甲基化DNA，進(jìn)而調(diào)控靶基因的 轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄。
（2）對(duì)一位Rett綜合征患者進(jìn)行檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，其M基因發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，細(xì)胞內(nèi)只有截短的M蛋白。
①一個(gè)堿基對(duì)的替換導(dǎo)致M基因的mRNA 提前出現(xiàn)終止密碼子提前出現(xiàn)終止密碼子，翻譯后合成了截短的M蛋白。
②研究者提出，可通過改造tRNA使患者細(xì)胞能夠合成正常長度的M蛋白。請(qǐng)簡(jiǎn)述利用該技術(shù)治療此類Rett綜合征的基本原理。 定點(diǎn)突變tRNA基因，使tRNA能識(shí)別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長度的肽鏈定點(diǎn)突變tRNA基因，使tRNA能識(shí)別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長度的肽鏈。
（3）圖1為一個(gè)MDS患者的家系圖。采集全部家系成員外周血進(jìn)行檢測(cè)，核型分析未發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常，測(cè)序發(fā)現(xiàn)其M基因均為野生型，M基因表達(dá)的檢測(cè)結(jié)果如圖2，M基因拷貝數(shù)如表。
| 檢測(cè)對(duì)象 | M基因拷貝數(shù) |
| Ⅰ1 | 1 |
| Ⅰ2 | 3 |
| Ⅱ1 | 3 |
| Ⅱ2 | 2 |
| 正常男性 | 1 |
| 正常女性 | 2 |
Ⅱ2從母親處獲得的X染色體含2個(gè)M基因，M基因重復(fù)使M蛋白含量高于正常值，導(dǎo)致靶基因表達(dá)異常
Ⅱ2從母親處獲得的X染色體含2個(gè)M基因，M基因重復(fù)使M蛋白含量高于正常值，導(dǎo)致靶基因表達(dá)異常
。②女性體細(xì)胞中有一條X染色體是失活的，失活X染色體上絕大多數(shù)基因被沉默。用限制酶HpaⅡ剪切Ⅰ2基因組DNA，然后進(jìn)行PCR擴(kuò)增及電泳，結(jié)果如圖3。圖3中引物組合應(yīng)為
引物1和引物3
引物1和引物3
。③Ⅰ2的M基因拷貝數(shù)高于正常女性，但表型正常，請(qǐng)結(jié)合以上研究提出合理解釋。
I2的兩條X染色體中，AR1所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個(gè)M基因均被沉默，另一條X染色體正常表達(dá)M基因
I2的兩條X染色體中，AR1所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個(gè)M基因均被沉默，另一條X染色體正常表達(dá)M基因
。【答案】轉(zhuǎn)錄；提前出現(xiàn)終止密碼子；定點(diǎn)突變tRNA基因，使tRNA能識(shí)別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長度的肽鏈；Ⅱ2從母親處獲得的X染色體含2個(gè)M基因，M基因重復(fù)使M蛋白含量高于正常值，導(dǎo)致靶基因表達(dá)異常；引物1和引物3；I2的兩條X染色體中，AR1所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個(gè)M基因均被沉默，另一條X染色體正常表達(dá)M基因
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：71引用：3難度：0.4
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
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3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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