人類遺傳病
angleman綜合征(AS)是由于人的15號染色體上印記基因泛素蛋白酶(UBE3A)基因異常的一種神經(jīng)障礙性疾病,表現(xiàn)癥狀為發(fā)育遲緩、失語和癲癇等。進(jìn)一步發(fā)現(xiàn),患者相應(yīng)基因雜合,該病與其基因的顯隱性無關(guān)。
(1)AS患者體內(nèi)來自母親與父親UBE3A的等位基因的差異表現(xiàn)在
AB
AB
。
A.堿基序列不同
B.控制合成蛋白質(zhì)不同
C.含有元素不同
D.存在細(xì)胞的部位不同
(2)編碼UBE3A酶的基因在表達(dá)時(shí),將UBE3A酶轉(zhuǎn)變?yōu)閄酶。與UBE3A酶相比,X酶可能出現(xiàn)的四種狀況如表。其中導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)的是 C
C
。
比較指標(biāo) |
① |
② |
③ |
④ |
X酶活性/UBE3A酶活性 |
100% |
50% |
10% |
150% |
X酶氨基酸數(shù)目/UBE3A酶氨基酸數(shù)目 |
1 |
1 |
小于1 |
大于1 |
A.①
B.②
C.③
D.④
(3)如圖為某AS患者的家系譜圖:
UBE3A基因位于
常
常
(常/X)染色體上。
(4)若用A/a表示UBE3A的基因,Ⅲ-2號的基因型是
Aa
Aa
。
(5)若Ⅱ-2和Ⅱ-3個體再生一個孩子,則患AS女孩的概率是
。
(6)Ⅱ-2和Ⅱ-3前往醫(yī)院遺傳咨詢,請對遺傳咨詢基本程序進(jìn)行排序
④①②③
④①②③
。
①再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)
②病情診斷
③提出預(yù)防措施
④系譜分析確定遺傳方式