遺傳與變異
糖原累積病是因遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)糖原代謝相關酶活性異常的一類疾病。目前發(fā)現(xiàn)有Ⅰ型(相關基因用A/a表示)。Ⅱ型(相關基因用B/b表示)等多種類型,其中型糖原累積病無顯著的性別差異。圖1為某家族的糖原累積病的遺傳系譜圖。
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(1)據(jù)相關信息及已學知識判斷,糖原累積病患者與正常人相比可能存在差異的是 ②③④⑥②③④⑥。(編號選填)
①糖原的結(jié)構(gòu)②相關酶的空間結(jié)構(gòu)③相關基因中的堿基序列
④相關酶的活性⑤相關tRNA的種類⑥相關mRNA的堿基序列
(2)如圖2為Ⅱ-1體內(nèi)部分物質(zhì)轉(zhuǎn)換的過程。(其中“(-)”代表抑制作用)。據(jù)圖分析,Ⅱ-1體內(nèi)主要的供能物質(zhì)是 BB。
A.葡萄糖
B.脂肪
C.蛋白質(zhì)
D.糖原
(3)基因檢測發(fā)現(xiàn),與正常人相比,圖1中Ⅱ-1體內(nèi)GAA酶的第912位氨基酸由脯氨酸(密碼子:5'-CCG-3')變?yōu)榱涟彼幔艽a子:5'-CUG-3')。據(jù)此測,Ⅱ-1體內(nèi)決定亮氨酸的模板鏈中堿基序列為5'-CAGCAG-3'。
(4)據(jù)圖及相關信息判斷,Ⅱ型糖原累積病的致病基因位于 常常(X/Y/常)染色體上,其遺傳方式是 隱性隱性(顯性/隱性)遺傳。
(5)據(jù)圖斷,正常情況下,下列細胞的子細胞可能是Ⅱ-3傳遞給Ⅲ-1的是 BB。
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(6)若圖中Ⅱ-2和Ⅱ-3獲得生殖細胞基因型為AB的概率都是16%,根據(jù)已學知識推測,Ⅲ-1患兩種糖原累積病最可能的原因是 BB。
A.堿基對替換
B.染色體交叉互換
C.染色體易位
D.染色體自由組合
(7)從預防糖原累積病的角度分析,下列建議合理的是 ABCDABCD。(多選)
A.禁止近親結(jié)婚
B.建議婚前體檢
C.建議適齡生育
D.建議產(chǎn)前診斷
【答案】②③④⑥;B;CAG;常;隱性;B;B;ABCD
【解答】
【點評】
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