遺傳病是威脅人類生命健康極其重要的因素。我國實(shí)行二孩政策后,有不少新生兒降生,因此宣傳遺傳病的知識(shí),采取有效措施對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防是非常必要的?;卮鹣铝袉栴}:
(1)苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病。該病是肝細(xì)胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)積累過多的苯丙酮酸所致。
①若圖1表示苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過程,則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的 基因甲基因甲。
②據(jù)圖1可知,苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素,但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其原因是 酪氨酸可以來自食物酪氨酸可以來自食物。
③對(duì)于篩查出的新生兒需要及時(shí)治療。目前有效的治療方法是通過控制患兒飲食中 苯丙氨酸苯丙氨酸的含量。使其體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平。治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量 缺乏缺乏(填“正常”、“過多“或“缺乏”)。
(2)據(jù)圖2分析,多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是 成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,是因?yàn)?大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了。
(3)近親結(jié)婚會(huì)提高遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),主要原因是 近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率。
【答案】基因甲;酪氨酸可以來自食物;苯丙氨酸;缺乏;成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加;大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了;近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:5難度:0.6
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1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( ?。?/h2>
A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病 B.在調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時(shí)需要在患病家族中進(jìn)行隨機(jī)統(tǒng)計(jì) C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的 D.人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定人類基因組的全部46條DNA中堿基對(duì)的序列 發(fā)布:2024/12/10 15:0:1組卷:24引用:5難度:0.8 -
2.預(yù)防和減少出生缺陷,是提高人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列做法不利于優(yōu)生的是( )
A.進(jìn)行遺傳咨詢 B.禁止近親結(jié)婚 C.提倡35歲后生育 D.孕期避免放射性照射 發(fā)布:2024/12/30 21:30:1組卷:0引用:3難度:0.7 -
3.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,不同個(gè)體酶活性范圍如表。下列敘述錯(cuò)誤的是( )
不同個(gè)體 患者 攜帶者(表現(xiàn)正常) 正常人 磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對(duì)值 0~6 9~30 25~40 A.通過染色體分析無法確定胎兒是否患病 B.從有無癥狀來看,半乳糖血癥的致病基因是隱性基因 C.通過對(duì)人群中患者數(shù)量的調(diào)查可推測(cè)該遺傳病的發(fā)病率 D.通過測(cè)定磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性可準(zhǔn)確判斷個(gè)體是否為攜帶者 發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:24引用:4難度:0.7
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