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菁優(yōu)網(wǎng)遺傳病是威脅人類生命健康極其重要的因素。我國實行二孩政策后,有不少新生兒降生,因此宣傳遺傳病的知識,采取有效措施對遺傳病進行檢測和預防是非常必要的?;卮鹣铝袉栴}:
(1)苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病。該病是肝細胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)積累過多的苯丙酮酸所致。
①若圖1表示苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過程,則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的
基因甲
基因甲
。
②據(jù)圖1可知,苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素,但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其原因是
酪氨酸可以來自食物
酪氨酸可以來自食物
。
③對于篩查出的新生兒需要及時治療。目前有效的治療方法是通過控制患兒飲食中
苯丙氨酸
苯丙氨酸
的含量。使其體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平。治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量
缺乏
缺乏
(填“正常”、“過多“或“缺乏”)。
(2)據(jù)圖2分析,多基因遺傳病的顯著特點是
成年人發(fā)病風險顯著增加
成年人發(fā)病風險顯著增加
。染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期,是因為
大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了
大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了
。
(3)近親結(jié)婚會提高遺傳病發(fā)病風險,主要原因是
近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
。

【答案】基因甲;酪氨酸可以來自食物;苯丙氨酸;缺乏;成年人發(fā)病風險顯著增加;大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了;近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
【解答】
【點評】
聲明:本試題解析著作權屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書面同意,不得復制發(fā)布。
發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:13引用:5難度:0.6
相似題
  • 1.下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( ?。?/h2>

    發(fā)布:2024/10/23 21:0:2組卷:7引用:1難度:0.7
  • 2.杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種伴X隱性遺傳病,患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮,最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分,約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變,這會使外顯子51及之后的序列表達異常,導致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
    (1)對于一名DMD的女性攜帶者(已懷孕),以下何種方法可以確定胎兒是否患病
     

    A.染色體分析 B.基因檢測 C.B超監(jiān)測 D.性別檢測
    (2)根據(jù)題干信息,理論上可作為DMD治療策略的是
     
    。
    A.對患者進行基因治療改變異常B基因
    B.干擾異常B基因mRNA的翻譯
    C.誘導B致病基因在細胞內(nèi)特異性降解
    D.向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
    為進一步探索治療方案,研究人員對一種缺失外顯子50(△Ex50)導致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應序列的DMD模型犬進行基因編輯。利用基因編輯技術CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割,以期跳過外顯子51,產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的B蛋白,如圖所示。
    菁優(yōu)網(wǎng)
    (3)CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準替換。下列相關敘述錯誤的是
     
    。
    A.單堿基編輯屬于基因突變
    B.發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結(jié)構變異
    C.基因片段的精準替換可能屬于基因突變,也可能屬于染色體結(jié)構變異
    D.該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
    (4)CRISPR/Cas9復合體由兩部分組成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由圖可知,gRNA的主要功能是通過
     
    原則特異性結(jié)合目標DNA序列。
    (5)B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能,可能原因是
     

    A.切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
    B.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
    C.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構一樣
    D.缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應生理功能的局部空間結(jié)構
    (6)研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織,則下列對CRISPR/Cas9相應DNA序列(序列X)操作正確的是
     
    。
    A.通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
    B.用腺病毒運送序列X到患者體內(nèi)前,要對腺病毒進行修飾改造,以確保腺病毒失去毒性
    C.序列X需要使用非特異性啟動子驅(qū)動表達以達到修正全身肌肉組織的目的
    D.序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達以防誤傷其他組織細胞基因組
    (7)另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物,進入人體后可指導人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
     
    。

    發(fā)布:2024/10/19 11:0:2組卷:14引用:2難度:0.5
  • 3.關于人類遺傳病及其預防,下列敘述正確的是(  )

    發(fā)布:2024/10/16 17:0:4組卷:9引用:1難度:0.7
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