遺傳病是威脅人類生命健康極其重要的因素。我國實行二孩政策后,有不少新生兒降生,因此宣傳遺傳病的知識,采取有效措施對遺傳病進行檢測和預防是非常必要的?;卮鹣铝袉栴}:
(1)苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病。該病是肝細胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)積累過多的苯丙酮酸所致。
①若圖1表示苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過程,則控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的
基因甲
基因甲
。
②據(jù)圖1可知,苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素,但一般苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其原因是 酪氨酸可以來自食物
酪氨酸可以來自食物
。
③對于篩查出的新生兒需要及時治療。目前有效的治療方法是通過控制患兒飲食中 苯丙氨酸
苯丙氨酸
的含量。使其體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平。治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量 缺乏
缺乏
(填“正常”、“過多“或“缺乏”)。
(2)據(jù)圖2分析,多基因遺傳病的顯著特點是 成年人發(fā)病風險顯著增加
成年人發(fā)病風險顯著增加
。染色體異常遺傳病風險在出生后明顯低于胎兒期,是因為 大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了
大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了
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(3)近親結(jié)婚會提高遺傳病發(fā)病風險,主要原因是 近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,從而提高了該種遺傳病的發(fā)病概率
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