β-地中海貧血病人由于HBB基因（H基因）發(fā)生突變（如h₁、h₂等），導(dǎo)致β鏈的生成受到抑制，無法與α鏈結(jié)合產(chǎn)生足量的血紅蛋白A。純合突變體或雙重雜合突變體會(huì)表現(xiàn)為重型貧血，而單雜合子病癥輕微或無癥狀。很多重型地中海貧血病人由于攜帶DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1（DNMT1）的突變基因而造成γ鏈基因（HBG基因）被激活，高表達(dá)的γ鏈能替代缺失的β鏈與α鏈形成血紅蛋白F，從而明顯減輕癥狀。如圖1表示對患者家系進(jìn)行基因測序后獲得的結(jié)果（不同區(qū)域涂黑代表攜帶相應(yīng)的突變基因，不考慮交換），圖2是正常人和圖1中“某個(gè)體”體內(nèi)相關(guān)蛋白的電泳圖譜。請回答問題：

（1）H基因存在h₁和h₂等多種突變，說明基因突變具有

不定向

不定向

性，這些突變基因的遺傳遵循

基因分離

基因分離

定律。
（2）圖2中的“某個(gè)體”可能對應(yīng)于圖1中的

Ⅰ-1

Ⅰ-1

個(gè)體；DNMT1基因控制貧血性狀發(fā)生的方式為

DNMT1基因通過控制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1的合成控制代謝進(jìn)而控制貧血性狀

DNMT1基因通過控制DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1的合成控制代謝進(jìn)而控制貧血性狀

。
（3）根據(jù)圖1分析：
①H基因和DNMT1基因都位于

常

常

（常/X/Y）染色體上；
②H基因和DNMT1基因位于

兩

兩

對同源染色體上，判斷的理由是

H基因和DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1（DNMTI）的突變因可分開獨(dú)立遺傳

H基因和DNA甲基轉(zhuǎn)移酶1（DNMTI）的突變因可分開獨(dú)立遺傳

。
（4）Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)與Ⅱ-2基因型相同孩子的概率是

1

8

1

8

。
（5）假設(shè)人群中攜帶DNMT1突變基因的純合個(gè)體占p。若Ⅱ-1與一個(gè)β-地中海貧血攜帶者婚配，則后代表現(xiàn)為重型β-地中海貧血的概率是

3

8

（

1

-

p

）

3

8

（

1

-

p

）

。
（6）通過

基因檢測和孕婦血細(xì)胞檢查

基因檢測和孕婦血細(xì)胞檢查

（答出2點(diǎn)）等手段進(jìn)行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防β-地中海貧血病的產(chǎn)生和發(fā)展。