亨廷頓癥（HD）的一種發(fā)病機制是由編碼亨廷頓蛋白的基因（H基因）內含子序列中的三個核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復所致。如圖1是某亨廷頓癥（HD）患者家系的遺傳系譜圖（方框和圓圈中的數字代表患者發(fā)病時的年齡），圖2是圖1每個個體CAG重復序列擴增后的電泳結果。請回答下列問題：

（1）H基因中CAG多次重復屬于
基因突變
基因突變
（變異方式）。據圖1分析，H基因位于
常
常
染色體上。
（2）由圖2中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2的電泳結果可推測，當H基因中CAG重復次數
大于
大于
（選填“大于”、“等于”、“小于”）25次時才可能患病。從患者發(fā)病時的年齡和CAG的重復次數角度分析，與Ⅲ-1、Ⅲ-2相比Ⅲ-3；尚未發(fā)病的原因可能有
年齡小
年齡小
、
CAG重復次數少
CAG重復次數少
。
（3）圖3是亨廷頓癥致病機理圖，其中前體RNA中被剪切下來的重復序列RNA異常聚集（也稱RNA團簇）使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是
核糖核苷酸
核糖核苷酸
、
氨基酸
氨基酸
，RNA團簇募集剪接因子后，最終導致
Htt蛋白
Htt蛋白
缺失，從而發(fā)病。據圖3可進一步判斷HD的遺傳方式是
常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳
。
Ⅲ3（H基因中CAG重復62次）色覺正常，其成年后和一正常女性（其父親是紅綠色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是
3
8
3
8
，若該男孩患亨廷頓癥，其致病H基因中CAG重復次數為
＞62
＞62
。

【答案】基因突變；常；大于；年齡??；CAG重復次數少；核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；常染色體顯性遺傳；

；＞62

【解答】

【點評】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：41引用：2難度：0.4

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1．先天性夜盲癥是一種單基因遺傳?。ㄏ嚓P基因用B、b表示），患者視網膜視桿細胞不能合成視紫紅質。如圖為某家族中此病的患病情況，以及第Ⅲ代個體的基因檢測結果。下列分析不正確的是（　?。?br />

A．該病為隱性遺傳病，致病基因位于X染色體上

B．Ⅱ-3與Ⅱ-4均攜帶致病基因，因此后代Ⅲ-7患病

C．Ⅱ-5的小腸上皮細胞和初級卵母細胞中均含有致病基因

D．若Ⅲ-8與正常男性結婚，生育患病后代的概率是

發(fā)布：2024/11/2 6:0:2組卷：103引用：8難度：0.5

2．圖為四種遺傳病的系譜圖，能夠排除伴X隱性遺傳的是（　?。?br />
A．①② B．④ C．①③ D．②④
發(fā)布：2024/11/5 10:30:2組卷：17引用：5難度：0.7
解析
3．如圖表示某遺傳病的家系圖，下列有關該遺傳病的敘述正確的是（　?。?/h2>
A．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病
B．7號是雜合子的概率是
3
4
C．4號是純合子的概率是
1
3
D．如果3號與4號再生一個孩子，該孩子患病的概率是
1
4
發(fā)布：2024/11/5 14:0:2組卷：3難度：0.7
解析

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