亨廷頓癥(HD)的一種發(fā)病機制是由編碼亨廷頓蛋白的基因(H基因)內(nèi)含子序列中的三個核苷酸(CAG)發(fā)生多次重復所致。如圖1是某亨廷頓癥(HD)患者家系的遺傳系譜圖(方框和圓圈中的數(shù)字代表患者發(fā)病時的年齡),圖2是圖1每個個體CAG重復序列擴增后的電泳結(jié)果。請回答下列問題:
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(1)H基因中CAG多次重復屬于 基因突變基因突變(變異方式)。據(jù)圖1分析,H基因位于 常常染色體上。
(2)由圖2中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2的電泳結(jié)果可推測,當H基因中CAG重復次數(shù) 大于大于(選填“大于”、“等于”、“小于”)25次時才可能患病。從患者發(fā)病時的年齡和CAG的重復次數(shù)角度分析,與Ⅲ-1、Ⅲ-2相比Ⅲ-3;尚未發(fā)病的原因可能有 年齡小年齡小、CAG重復次數(shù)少CAG重復次數(shù)少。
(3)圖3是亨廷頓癥致病機理圖,其中前體RNA中被剪切下來的重復序列RNA異常聚集(也稱RNA團簇)使剪接因子失去功能。過程①、③所需的原料分別是 核糖核苷酸核糖核苷酸、氨基酸氨基酸,RNA團簇募集剪接因子后,最終導致 Htt蛋白Htt蛋白缺失,從而發(fā)病。據(jù)圖3可進一步判斷HD的遺傳方式是 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
Ⅲ3(H基因中CAG重復62次)色覺正常,其成年后和一正常女性(其父親是紅綠色盲患者)婚配,生一患病男孩的概率是 3838,若該男孩患亨廷頓癥,其致病H基因中CAG重復次數(shù)為 >62>62。
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【答案】基因突變;常;大于;年齡??;CAG重復次數(shù)少;核糖核苷酸;氨基酸;Htt蛋白;常染色體顯性遺傳;;>62
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:45引用:2難度:0.4
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