如圖為青少年型帕金森綜合征的一個(gè)家系圖,相關(guān)基因用A和a表示。請回答問題:

(1)據(jù)圖初步判斷,青少年型帕金森綜合征是由位于常常染色體上的隱隱性基因控制,Ⅲ-4攜帶致病基因的概率為100%100%。
(2)對(duì)該家系中Ⅱ-5和Ⅱ-7的相關(guān)基因進(jìn)行測序,發(fā)現(xiàn)二人均為雜合子。據(jù)此推測患者的基因型可能為a1a2.a(chǎn)1和a2均為A的等位等位基因,來源于基因突變。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型為Aa1、Aa2或Aa2、Aa1Aa1、Aa2或Aa2、Aa1。
(3)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),該病是由于致病基因控制合成的P蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的。
①與正常P蛋白相比,其中一種異常P蛋白從第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均發(fā)生了改變,且肽鏈更短,請解釋該異常P蛋白出現(xiàn)這種變化的原因控制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失,導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)控制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失,導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)。
②科研人員在Ⅰ-2、Ⅱ-5和Ⅱ-7體內(nèi)均檢測到異常P蛋白,請從蛋白質(zhì)水平解釋Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5和Ⅱ-7患病的原因因?yàn)棰?2是雜合子,攜帶有致病基因,體內(nèi)會(huì)表達(dá)異常P蛋白,但顯性基因表達(dá)的蛋白能夠行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子,體內(nèi)只有異常P蛋白,因此患病因?yàn)棰?2是雜合子,攜帶有致病基因,體內(nèi)會(huì)表達(dá)異常P蛋白,但顯性基因表達(dá)的蛋白能夠行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子,體內(nèi)只有異常P蛋白,因此患病。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常;隱;100%;等位;Aa1、Aa2或Aa2、Aa1;控制該病的基因片段上發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失,導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn);因?yàn)棰?2是雜合子,攜帶有致病基因,體內(nèi)會(huì)表達(dá)異常P蛋白,但顯性基因表達(dá)的蛋白能夠行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隱性純合子,體內(nèi)只有異常P蛋白,因此患病
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/5/23 20:38:36組卷:100引用:4難度:0.6
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