3.短指癥是一種顯性遺傳病,已知其致病基因是骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因BMPR,如圖為某短指癥家族的家系圖?;卮鹣铝袉?wèn)題:
(1)短指癥的致病基因位于
染色體上,判斷依據(jù)是
。
(2)據(jù)圖可知,Ⅱ-5的基因型為
(用H/h表示),理論上,短指癥在男性中的發(fā)病率
(填“大于”“等于”或“小于”)在女性中的發(fā)病率。
(3)正常情況下,骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP)與骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體(BMPR)結(jié)合后,激活SMAD信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路,促進(jìn)成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞。研究發(fā)現(xiàn),若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸變?yōu)楣劝滨0?,則可
SMAD信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的激活,導(dǎo)致短指癥的發(fā)生。由此可知,短指癥的發(fā)生可能是BMPR基因發(fā)生堿基對(duì)的
導(dǎo)致的。
(4)某人的BMPR基因堿基序列正常,但也表現(xiàn)為短指,從表觀遺傳的角度分析,出現(xiàn)上述現(xiàn)象的原因可能是
。