1．某家族有神經(jīng)性耳聾（用A/a表示）和腓骨肌萎縮癥（用B/b表示）兩種單基因遺傳病史，家族的遺傳系譜圖如圖所示，并對(duì)該家族部分成員相關(guān)基因進(jìn)行酶切，用凝膠電泳的方法得到基因帶譜。已知其中一種常染色體遺傳病在正常人群中攜帶者的概率為?。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）

2．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是（　　）

3．短指癥是一種顯性遺傳病，已知其致病基因是骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因BMPR，如圖為某短指癥家族的家系圖?；卮鹣铝袉?wèn)題：

（1）短指癥的致病基因位于 染色體上，判斷依據(jù)是 。
（2）據(jù)圖可知，Ⅱ-5的基因型為 （用H/h表示），理論上，短指癥在男性中的發(fā)病率 （填“大于”“等于”或“小于”）在女性中的發(fā)病率。
（3）正常情況下，骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）與骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體（BMPR）結(jié)合后，激活SMAD信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，促進(jìn)成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞。研究發(fā)現(xiàn)，若BMPR的第486位氨基酸由精氨酸變?yōu)楣劝滨０?，則可 SMAD信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的激活，導(dǎo)致短指癥的發(fā)生。由此可知，短指癥的發(fā)生可能是BMPR基因發(fā)生堿基對(duì)的 導(dǎo)致的。
（4）某人的BMPR基因堿基序列正常，但也表現(xiàn)為短指，從表觀遺傳的角度分析，出現(xiàn)上述現(xiàn)象的原因可能是 。