視網(wǎng)膜色素變性是一種致盲性遺傳病,致病基因被定位于3號(hào)染色體上。如圖是一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性家系的部分遺傳圖譜?;卮鹣铝袉栴}:
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(1)若要調(diào)查該病在某地區(qū)的發(fā)病率為保證調(diào)查的準(zhǔn)確性應(yīng)注意 調(diào)查群體足夠大,在人群中隨機(jī)調(diào)查調(diào)查群體足夠大,在人群中隨機(jī)調(diào)查(寫一項(xiàng)即可)。經(jīng)了解Ⅳ-5無家族病史結(jié)合系譜圖可推知的視網(wǎng)膜色素變性的遺傳方式屬于 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳。
(2)若Ⅳ-6和Ⅳ-7再生一個(gè)孩子,患病的概率是 1212;若Ⅳ-6已孕,檢測(cè)胎兒是否患有該病的手段是 基因檢測(cè)基因檢測(cè)。
(3)對(duì)患者的DNA進(jìn)行測(cè)序,發(fā)現(xiàn)編碼視網(wǎng)膜色素變性GTP酶調(diào)節(jié)蛋白(RPGR)的基因發(fā)生了改變。與正常人相比發(fā)生改變的部分堿基序列如下:
正?!璆GGAGACAGAGAAGAG……
患者……GGGAGACAGAAGAG……
經(jīng)分析可知,患者編碼RPGR的基因缺失了 AGAG2個(gè)堿基對(duì),進(jìn)而使RPGR蛋白 翻譯翻譯提前終止,其氨基酸組成由原來的567個(gè)變?yōu)?83個(gè),喪失活性。
(4)2019年我國科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)將視網(wǎng)膜色素變性基因進(jìn)行編輯后導(dǎo)入患病小鼠眼部,使小鼠重獲部分視覺功能,該研究成果給該病治療帶來了曙光。請(qǐng)分析上述治療成功的小鼠能否把編輯后的正?;蜻z傳給后代,并說明理由:編輯后的基因不存在生殖細(xì)胞中,不能通過有性生殖傳給后代編輯后的基因不存在生殖細(xì)胞中,不能通過有性生殖傳給后代。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防;遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯.
【答案】調(diào)查群體足夠大,在人群中隨機(jī)調(diào)查;常染色體顯性遺傳;;基因檢測(cè);AG;翻譯;編輯后的基因不存在生殖細(xì)胞中,不能通過有性生殖傳給后代
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:13引用:1難度:0.6
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1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( ?。?/h2>
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不同個(gè)體 患者 攜帶者(表現(xiàn)正常) 正常人 磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對(duì)值 0~6 9~30 25~40 發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:24引用:4難度:0.7
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