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菁優(yōu)網(wǎng)某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結(jié)婚.經(jīng)調(diào)查,該家庭遺傳系譜圖如圖.
(1)根據(jù)已知信息判斷,該病最可能為
X
X
染色體上
隱性
隱性
基因控制的遺傳?。?br />(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的
3
3
號(hào)個(gè)體.
(3)測定有關(guān)基因中,父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為:
父親:…TGGACTTTCAGGTAT…
母親:…TGGACTTTCAGGTAT…
患者:…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是
基因突變
基因突變
,是由于DNA堿基對(duì)的
缺失
缺失
造成的.
(4)黏多糖貯積病是一種高致病性、高致死性的遺傳病.其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失,導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的
溶酶體
溶酶體
中,進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能.
(5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生,該家族第Ⅳ代中的
2
2
、
4
4
6
6
、應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷.進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞的
致病基因(或相關(guān)酶的活性)
致病基因(或相關(guān)酶的活性)

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】X;隱性;3;基因突變;缺失;溶酶體;2;4;6;致病基因(或相關(guān)酶的活性)
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:9引用:1難度:0.3
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    發(fā)布:2024/11/2 6:0:2組卷:103引用:8難度:0.5
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