回答問題：
Ⅰ.短指癥是顯性遺傳病。據(jù)文獻(xiàn)資料，已知的致病基因（骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體基因BMPR）定位于第4號染色體上。圖1為某短指癥家族的家系圖。

（1）根據(jù)題意，BMPR基因變異導(dǎo)致的短指癥屬于

常

常

（常/性）染色體遺傳病。
（2）據(jù)圖1所示系譜圖分析，Ⅱ-2的基因型為

Hh

Hh

（用H/h表示），Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一個(gè)孩子患短指癥的概率是

1

2

1

2

。
Ⅱ.正常情況下，骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）與骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體（BMPR）結(jié)合后，激活SMAD信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，促進(jìn)成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞（圖2）。研究發(fā)現(xiàn)，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨０?，可抑制SMAD信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路激活，導(dǎo)致短指癥的發(fā)生。

（3）根據(jù)題意，若正常的BMPR基因發(fā)生

B

B

，可導(dǎo)致短指癥的發(fā)生。
A．堿基對重復(fù)
B．堿基對替換
C．堿基對插入
D．堿基對缺失
（4）圖3為精氨酸的結(jié)構(gòu)式。據(jù)題干及圖3分析，精氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝滨０?，發(fā)生改變的基團(tuán)是

D

D

。

A．①B．②C．③D．④
（5）根據(jù)圖2所示信息，分析“BMPR基因異常導(dǎo)致短指”的可能機(jī)制

BMPR基因異常導(dǎo)致BMPR結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而無法很好地結(jié)合BMP，SMAD信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑無法有效激活，導(dǎo)致成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞受阻

BMPR基因異常導(dǎo)致BMPR結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而無法很好地結(jié)合BMP，SMAD信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑無法有效激活，導(dǎo)致成骨細(xì)胞分化為骨細(xì)胞受阻

。
Ⅲ.小李家族患有短指癥，基因測序顯示：該家族中所有個(gè)體BMPR基因均正常，但在患者第20號染色體的STR內(nèi)部均存在著如“5′-ATAT……ATAT-3′”的異常核苷酸重復(fù)序列，且不同個(gè)體內(nèi)中“ATAT”等的重復(fù)次數(shù)不同。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，這些STR均位于BMP2基因（推測該基因可能為短指癥新的致病基因）的周邊。圖4示該家族部分系譜。

（6）據(jù)圖4分析，可能攜帶異常重復(fù)序列的第20號染色體編號是

eh

eh

。
（7）據(jù)題意分析，不同個(gè)體第20號染色體STR的差異屬于

D

D

。
A．缺失
B．重復(fù)
C．堿基種類變化
D．堿基數(shù)目變化
（8）科研人員通過測定不同個(gè)體STR的重復(fù)次數(shù)，可以

AD

AD

。
A．為生物進(jìn)化提供證據(jù)
B．確定生物進(jìn)化的方向
C．作為物種鑒定的依據(jù)
D．研究生物個(gè)體的親緣關(guān)系
（9）醫(yī)生對小李家族的BMP2基因進(jìn)行了測序，結(jié)果也沒有發(fā)現(xiàn)異常。為進(jìn)一步尋找致病原因，有必要對該基因表達(dá)狀態(tài)進(jìn)一步檢測，檢測項(xiàng)目應(yīng)包括：

①②③

①②③

。
①測定BMP2基因是否轉(zhuǎn)錄相應(yīng)的mRNA
②測定體內(nèi)是否存在BMP2蛋白
③測定BMP2基因的甲基化水平