遺傳咨詢是做好優(yōu)生工作，預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一．現(xiàn)有某遺傳病的女性患者，對(duì)其進(jìn)行遺傳咨詢的過(guò)程及結(jié)果如下
【病情診斷】：患者對(duì)磷、鈣吸收不良，造成骨骼發(fā)育畸形，身材矮小，實(shí)用常規(guī)劑量的維生素D治療無(wú)效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．
（1）據(jù)此推斷，此遺傳病最可能是抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病（病名）
【系譜分析確定遺傳方式】：對(duì)此女性患者家庭成員調(diào)查結(jié)果顯示，該女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．
（2）據(jù)此結(jié)果可判斷該病的遺傳方式是XX染色體上的顯性遺傳病顯性遺傳病性遺傳?。?br />【再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估計(jì)，并提出預(yù)防措施】：
（3）該女性患者與正常男性結(jié)婚，生出正常孩子的概率是1414．因此，若該女性已懷孕，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前遺傳診斷．
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．
【答案】抗維生素D佝僂??；X；顯性遺傳?。?div id="99pfjl9" class="MathJye" mathtag="math">
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：11引用：1難度：0.5
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