腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳?。ㄓ胐表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究．
（1）圖1為某患者家系圖，其中Ⅱ-2的基因型是 XdYXdY．
（2）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究．
①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正常基因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)），結(jié)果如圖2．
由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于 310bp310bp（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是雜合子．
②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測(cè)失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是 染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄．
③分別提取四名女性的mRNA作為模板，逆（反）轉(zhuǎn)錄逆（反）轉(zhuǎn)錄出cDNA，進(jìn)行PCR，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表．
| 樣本來源 | PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常） |
| Ⅰ-1 | 24：76 |
| Ⅱ-3 | 80：20 |
| Ⅱ-4 | 100：0 |
| Ⅱ-5 | 0：100 |
父方
父方
（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以 突變（Xd）
突變（Xd）
基因表達(dá)為主．（3）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過
遺傳咨詢
遺傳咨詢
和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防．圖1家系中Ⅱ-1（不攜帶d基因）與Ⅱ-2婚配后，若生男孩，是否患?。?!--BA-->不患
不患
，原因是 該個(gè)體不含有致病基因
該個(gè)體不含有致病基因
．若生女孩，是否患?。?!--BA-->不一定
不一定
，原因是 若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
．【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】XdY；310bp；Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4；染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄；逆（反）轉(zhuǎn)錄；父方；突變（Xd）；遺傳咨詢；不患；該個(gè)體不含有致病基因；不一定；若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：70引用：3難度：0.3
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1．克里斯蒂安森綜合征（CS）是一種單基因控制的遺傳病，患者發(fā)育遲緩、智力障礙。正?；蛲蛔兂蒀S基因后會(huì)產(chǎn)生一個(gè)限制酶切位點(diǎn)，科研工作者在調(diào)查中獲得一個(gè)如圖1所示的家系，并提取家系成員6、8、9控制CS的相關(guān)基因，用限制酶處理后進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖2，以下敘述正確的是（ ?。?br />
發(fā)布：2024/12/19 17:0:2組卷：10引用：3難度：0.6 -
2．若二倍體的體細(xì)胞中，某對(duì)同源染色體全部只來源于父母中的一方，稱為單親二體（UPD）。如圖為UPD的某種發(fā)生機(jī)制，已知白化病基因位于第11號(hào)染色體上。下列相關(guān)敘述正確的是（ ）
發(fā)布：2024/12/20 6:30:1組卷：15引用：9難度：0.6 -
3．如圖為四個(gè)遺傳系譜圖，下列有關(guān)敘述中正確的是（ ?。?/h2>發(fā)布：2024/12/20 17:0:1組卷：186引用：16難度：0.7
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