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遺傳與變異
Ⅰ.原發(fā)性醛固酮增多癥(PA)是一種人體內(nèi)自發(fā)分泌醛固酮的疾病,醛固酮在腎上腺(ZG)細(xì)胞中的過(guò)度分泌會(huì)進(jìn)一步導(dǎo)致高血壓。CACNA1H基因的突變能夠直接導(dǎo)致PA的發(fā)生,圖A是某家族性PA遺傳系譜圖。
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(1)僅據(jù)圖A推測(cè),該家系PA的遺傳方式可能是
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
。
(2)對(duì)家系中部分成員體細(xì)胞進(jìn)行測(cè)序。據(jù)圖B可知,該遺傳病的變異類(lèi)型為
C
C

A.堿基對(duì)的增加
B.堿基對(duì)的易位
C.堿基對(duì)的替換
D.堿基對(duì)的缺失
(3)根據(jù)測(cè)序結(jié)果,結(jié)合譜系圖該家系PA的遺傳方式是
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病
。
Ⅱ.同一基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物經(jīng)過(guò)加工形成長(zhǎng)度不一的mRNA的現(xiàn)象稱(chēng)為可變剪接。某科研團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)CACNA1H基因同樣的突變不能在神經(jīng)(Nu)細(xì)胞中產(chǎn)生異常表型,該團(tuán)隊(duì)使用來(lái)自于同一個(gè)體的正常細(xì)胞(該突變位點(diǎn)堿基仍A)進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn)。
(4)下列關(guān)于實(shí)驗(yàn)結(jié)果的討論中正確的是
AC
AC
。(多選)
A.圖C中結(jié)果說(shuō)明同一個(gè)基因可以轉(zhuǎn)錄加工出不止一種mRNA
B.圖C中結(jié)果說(shuō)明該個(gè)體含有兩種不同的CACNA1H基因
C.突變位點(diǎn)可能在8.1kb和8.0kb的差異片段中
D.PTC組檢測(cè)的是該個(gè)體的生殖細(xì)胞mRNA對(duì)應(yīng)的DNA
(5)假設(shè)經(jīng)過(guò)多次生物學(xué)重復(fù),該實(shí)驗(yàn)結(jié)果可信。請(qǐng)根據(jù)可變剪接現(xiàn)象和中心法則,推測(cè)同樣的CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中產(chǎn)生異常表型而在Nu細(xì)胞中表型正常的原因。
CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中,經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒(méi)有經(jīng)過(guò)可變剪接或可變剪接后沒(méi)有剪掉突變點(diǎn)位,而在Nu細(xì)胞中,經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過(guò)可變剪接中去掉了突變點(diǎn)位對(duì)應(yīng)的部分,所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同,前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常,后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。
CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中,經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒(méi)有經(jīng)過(guò)可變剪接或可變剪接后沒(méi)有剪掉突變點(diǎn)位,而在Nu細(xì)胞中,經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過(guò)可變剪接中去掉了突變點(diǎn)位對(duì)應(yīng)的部分,所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同,前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常,后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。

【答案】常染色體隱性遺傳;C;常染色體顯性遺傳??;AC;CACNA1H基因突變?cè)赯G細(xì)胞中,經(jīng)轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生的mRNA沒(méi)有經(jīng)過(guò)可變剪接或可變剪接后沒(méi)有剪掉突變點(diǎn)位,而在Nu細(xì)胞中,經(jīng)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA經(jīng)過(guò)可變剪接中去掉了突變點(diǎn)位對(duì)應(yīng)的部分,所以翻譯出的蛋白質(zhì)不同,前者翻譯出異常蛋白質(zhì)而表型異常,后者翻譯出正常蛋白質(zhì)而表型正常。
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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