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人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變,該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:
(1)苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了
替換
替換
而引起的一種遺傳病。
(2)從以上材料中分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為
CAG
CAG
。
(3)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良?。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d)的遺傳系譜圖,其中Ⅱ4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。
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①由圖可推知,苯丙酮尿癥的遺傳方式是
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
。
②Ⅲ4的基因型是
BbXDXd或BbXDXD
BbXDXd或BbXDXD
;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為
100%
100%

③若Ⅲ1與一正常男性婚配,他們所生的孩子最好是
女孩
女孩
(填“男孩”或“女孩”);在父親基因型為Bb的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為
1
6
1
6
。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】替換;CAG;常染色體隱性遺傳;BbXDXd或BbXDXD;100%;女孩;
1
6
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/15 8:0:9組卷:5引用:1難度:0.5
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