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試題詳情
單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。如圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。
（1）從圖中可見，該基因突變是由于堿基對改變（或A變成T）堿基對改變（或A變成T）引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正?；虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正?；蛟搮^(qū)域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正?；蝻@示22條，突變基因顯示11條。
（2）DNA或RNA分子探針要用放射性同位素（或熒光分子等）放射性同位素（或熒光分子等）等標記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），寫出作為探針的核糖核苷酸序列…UGCACAA……UGCACAA…。
（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的個體是Ⅱ-l和Ⅱ-4Ⅱ-l和Ⅱ-4，Bb的個體是Ⅱ-3Ⅱ-3，bb的個體是Ⅱ-2Ⅱ-2。
【考點】基因突變的實例．
【答案】堿基對改變（或A變成T）；2；1；放射性同位素（或熒光分子等）；…UGCACAA…；Ⅱ-l和Ⅱ-4；Ⅱ-3；Ⅱ-2
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/5/23 20:38:36組卷：148引用：3難度：0.5
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1．鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白多肽鏈中，一個谷氨酸被纈氨酸替換．如圖是該病的病因圖解．請據(jù)圖回答下列問題：
（1）圖中①表示DNA上的堿基對發(fā)生改變，遺傳學上稱為．
（2）圖中②的過程稱為，完成③過程的場所是．此過程需要tRNA，tRNA的作用是．
（3）人的血紅蛋白是由4條多肽鏈574個氨基酸構(gòu)成，在完成③過程時，至少脫去個水分子．發(fā)布：2025/1/3 8:0:1組卷：28引用：1難度：0.5 -
2．圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請分析如圖，回答下列問題：
（1）鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是，其致病基因位于常染色體上，屬于性遺傳病。
（2）鐮刀型細胞貧血癥（填“能”或“不能”）通過顯微鏡檢測。
（3）③的堿基組成為。
（4）這種病十分罕見，嚴重時會導致個體死亡，這表明該變異的特點有多害性和。
（5）圖2中，②屬于哪種類型的變異：。發(fā)布：2024/8/9 8:0:9組卷：2引用：1難度：0.5 -
3．導致人類發(fā)生鐮刀型細胞貧血癥的最根本原因是（ ?。?/h2>
發(fā)布：2024/11/11 8:30:2組卷：66引用：14難度：0.7