閱讀下列材料,完成29~30題:
溶酶體貯積癥(LSDs)是一種遺傳性代謝疾病,是由于溶酶體內(nèi)的水解酶、激活蛋白、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白及溶酶體蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶體功能缺陷,致使代謝物在組織器官貯積所導(dǎo)致的疾病。迄今已確定的溶酶體貯積癥除少數(shù)為X連鎖隱性遺傳外(例如Fabry?。蠖鄶?shù)屬常染色體隱性遺傳。
早診斷早治療是改善LSDs患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。下列敘述正確的是( )
【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防.
【答案】D
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:1引用:0難度:0.6
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1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/10 15:0:1組卷:26引用:5難度:0.8 -
2.預(yù)防和減少出生缺陷,是提高人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列做法不利于優(yōu)生的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/30 21:30:1組卷:0引用:3難度:0.7 -
3.半乳糖血癥是一種單基因遺傳病,不同個(gè)體酶活性范圍如表。下列敘述錯(cuò)誤的是( ?。?br />
不同個(gè)體 患者 攜帶者(表現(xiàn)正常) 正常人 磷酸乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶活性相對(duì)值 0~6 9~30 25~40 發(fā)布:2024/12/31 3:30:1組卷:24引用:4難度:0.7
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