人類苯丙酮尿癥發(fā)病的機(jī)理是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因的模板鏈上某片段由3′GTC5′突變?yōu)?′GTG5′，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致該酶不能催化苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸，過(guò)多的苯丙氨酸只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，造成苯丙酮酸積累，損傷了中樞神經(jīng)系統(tǒng)。據(jù)題分析回答下列問(wèn)題。
（1）苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了 替換替換從而引起了苯丙酮尿癥。
（2）分析上述材料可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 CAG （或5′CAG3′）CAG?。ɑ?′CAG3′）。
（3）如圖為某家族苯丙酮尿癥（用B、b表示）和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良?。ㄓ肈、d表示）的遺傳系譜圖，其中II4家族中沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。
①由圖可知，苯丙酮尿癥是 常染色體隱性常染色體隱性遺傳病，理由是 Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2（女兒）患病Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2（女兒）患病；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是 X染色體隱性X染色體隱性遺傳病，該遺傳病的特點(diǎn)是 男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者。
②Ⅲ4的基因型是 BbXDXd或BbXDXDBbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為 100%100%。
③若Ⅲ1與攜帶苯丙酮尿癥基因的正常男性婚配，他們所生的孩子最好是 女孩女孩（填“男孩”或“女孩”），該性別的孩子患苯丙酮尿癥的概率為 1616；生下同時(shí)患兩種病孩子的概率 112112。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】替換；CAG?。ɑ?′CAG3′）；常染色體隱性；Ⅱ1和Ⅱ2不患病而Ⅲ2（女兒）患病；X染色體隱性；男性患者多于女性患者；BbXDXd或BbXDXD；100%；女孩；；
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/12 8:0:8組卷：2引用：2難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ）16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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