杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為
1
4000
。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖1。

（1）約60%～65%的DMD患者是由于DMD基因中一個或多個外顯子的缺失而致病，結合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是
（母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變
（母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變
，其特點是
隨機性（多害少利）
隨機性（多害少利）
。
（2）若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子，其患兩種病比患一種病的概率
高
高
，原因是
色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率
色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率
。
（3）假設DMD的致病基因用b表示，用a表示紅綠色盲致病基因。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測序結果可知，則Ⅰ-2的基因型為
X^ABX^ab
X^ABX^ab
。
（4）不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為
1
8
1
8
。
（5）人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為
1
2000
1
2000
。
（6）對Ⅱ-3進行核型分析時，發(fā)現(xiàn)其一個細胞內(nèi)14號和21號染色體出現(xiàn)圖2所示的異常。下列敘述錯誤的是
ABC
ABC
。
A．Ⅱ-3體細胞中含有46條染色體，但發(fā)生了易位導致染色體結構變異
B．調(diào)查人群中DMD的發(fā)病率時，應在甲乙家系中對有病和正常個體都作統(tǒng)計
C．著絲粒和中心粒一樣在細胞分裂間期完成復制
D．家系乙中若Ⅱ-3與正常女性婚配，出現(xiàn)異常胎兒的概率高

【答案】（母親產(chǎn)生配子時或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變；隨機性（多害少利）；高；色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率；X^ABX^ab；

；

2000

；ABC

【解答】

【點評】

聲明：本試題解析著作權屬菁優(yōu)網(wǎng)所有，未經(jīng)書面同意，不得復制發(fā)布。

發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：32引用：1難度：0.6

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1．下列有關人類遺傳病的系譜圖（圖中深顏色表示患者）中，不可能表示人類抗維生素D佝僂?。╔染色體顯性基因控制）遺傳的是（　?。?/h2>
A． B． C． D．
發(fā)布：2024/11/7 15:30:1組卷：8引用：3難度：0.6
解析
2．研究者發(fā)現(xiàn)一種單基因遺傳病——線粒體解偶聯(lián)綜合征，患者線粒體的氧化功能異?；钴S，使他們攝入遠超身體所需的營養(yǎng)物質(zhì)，但體重卻很低。該病是由于12號染色體上的基因突變，使線粒體內(nèi)膜上ATP合成酶功能異常，合成ATP明顯減少。據(jù)此推測不合理的是（　?。?/h2>
A．患者耗氧量可能高于正常人
B．患者線粒體分解丙酮酸高于正常人
C．患者以熱能形式散失的能量增加
D．該病遺傳不符合基因的分離定律
發(fā)布：2024/11/7 23:0:1組卷：46引用：3難度：0.6
解析
3．如圖表示某遺傳病的家系圖，下列有關該遺傳病的敘述正確的是（　?。?/h2>
A．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病
B．7號是雜合子的概率是
3
4
C．4號是純合子的概率是
1
3
D．如果3號與4號再生一個孩子，該孩子患病的概率是
1
4
發(fā)布：2024/11/5 14:0:2組卷：3引用：2難度：0.7
解析

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1．下列有關人類遺傳病的系譜圖（圖中深顏色表示患者）中，不可能表示人類抗維生素D佝僂?。╔染色體顯性基因控制）遺傳的是（ ?。?/h2>