鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳疾病。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下,并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀,因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白,并對瘧疾具有較強的抵抗力。如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題:

(1)SCD患者血紅蛋白(含有4條肽鏈)的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有 22條異常肽鏈,最少有 00條異常肽鏈。
(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 HbSHbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為 HbAHbAHbAHbA的個體比例上升。
(3)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇為 ①②①②(填序號)。
①在人群中隨機抽樣調(diào)查
②在患者家系中調(diào)查
③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查
④對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對比
(4)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%~5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%-20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為 118118。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】2;0;HbS;HbAHbA;①②;
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:7引用:2難度:0.5
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