貝克威思—威德曼綜合征（簡稱BWS綜合征）是一種遺傳缺陷導致的先天性疾病，與11號染色體上IGF2、HI9基因的異常表達有關，可由多種原因導致，有研究者進行了相關研究，回答下列問題：
（1）研究者在人群中發(fā)現(xiàn)了一個BWS綜合征患者（患者1），該患者染色體數(shù)目正常，但兩條11號染色體均來源于父親。從細胞分裂的角度分析，該患者的父親產生的配子含有2條11號染色體的原因是 父本在減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開父本在減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開。該患者染色體數(shù)目正常但仍患病，說明父源和母源染色體上基因的表達 不同不同（填“相同”或“不同”）。
（2）隨后研究者尋找到了另一位BWS綜合征患者（患者2），研究者對正常人和患者2中IGF2和HI9的表達量進行了檢測，結果如圖1所示，結果顯示：與正常個體相比，患者 IGF2表達量升高，H19表達量下降IGF2表達量升高，H19表達量下降。
（3）11號染色體上IGF2和HI9基因之間有一個ICR區(qū)域，能夠調控兩個基因的表達，而患者2的ICR區(qū)域發(fā)生了如圖2所示的染色體片段缺失。研究者利用限制酶ApaⅠ對患者2所在家系中個體的ICR區(qū)域進行分析，實驗結果如圖3所示。從圖中可知，該個體患病與 母源母源（填“父源”、“母源”或“父源和母源”）染色體片段缺失相關，判斷依據是 患者2（Ⅲ4）的親本中，只有母本（II4）含有片段缺失的染色體患者2（Ⅲ4）的親本中，只有母本（II4）含有片段缺失的染色體。
（4）已知IGF2和HI9的表達受ICR區(qū)域調控。研究者對患者2家系不同個體的ICR區(qū)域甲基化情況進行了檢測，結果如圖4所示。請根據以上信息完善如圖5患者2的患病機理模型圖。
【答案】父本在減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開；不同；IGF2表達量升高，H19表達量下降；母源；患者2（Ⅲ4）的親本中，只有母本（II4）含有片段缺失的染色體
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：17引用：4難度：0.4
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