人類的性別是由性染色體組成決定的，而有研究者發(fā)現(xiàn)，其實(shí)真正決定性別的是位于Y染色體上的SRY基因——雄性的性別決定基因，其編碼一個(gè)含204個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)。即有該基因的個(gè)體即表現(xiàn)為男性，否則表現(xiàn)為女性。
（1）正常女性的第二極體的染色體組成為

22+X

22+X

。
（2）據(jù)資料推測(cè)，SRY基因的編碼區(qū)域應(yīng)有

615

615

堿基對(duì)（計(jì)算終止密碼）。

圖1甲家族中，經(jīng)過染色體檢查發(fā)現(xiàn)家族中只有Ⅲ-1個(gè)體性征與染色體組成不符合，即Ⅲ-1性征表現(xiàn)為女性，而染色體檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)其體細(xì)胞性染色體組成為XY，經(jīng)過檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其Y染色體上的SRY基因缺失（用Y^SRT-表示）。
（3）從遺傳圖可以推測(cè)，Ⅲ-1的Y染色體來源于第Ⅰ代中的

Ⅰ-1

Ⅰ-1

。
（4）Ⅲ-1發(fā)生的該種變異屬于

染色體變異

染色體變異

。
女性體細(xì)胞中性染色體有一特點(diǎn)：正常女性的兩條X染色體中，僅有一條X活性正常，一條X染色體形成巴氏小體，喪失活性（無法表達(dá)任何基因），而這種失活的X染色體隨機(jī)選擇。因此在X染色體上的某些隱性性狀即使在雜合情況下也可以在某些細(xì)胞中體現(xiàn)出來，例如無汗性外胚層發(fā)育不良癥（圖乙家族中有乙病致病基因，B/b基因表示）：女性攜帶者（基因型為雜合子，癥狀表現(xiàn)如右圖3所示）表現(xiàn)有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲性狀（即為患病）。這兩種嵌鑲的位置在個(gè)體之間明顯不同，這是由于發(fā)育期一條X染色體隨機(jī)失活所致。
注：若受精卵產(chǎn)生YY組合則個(gè)體無法存活。

（5）圖2乙家族中Ⅰ-4基因型為

X^BX^b

X^BX^b

，Ⅲ-2的致病基因來自于第I代中的

Ⅰ-7

Ⅰ-7

。
（6）若甲乙兩個(gè)家族中的Ⅲ-1與Ⅲ-2個(gè)體結(jié)婚，則后代中，男：女的性別比為

1：2

1：2

，后代中患病概率為

2

3

2

3

。