“卵子死亡”是我國(guó)科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的一種人類(lèi)單基因遺傳病,是PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活,加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放,卵子出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象,最終導(dǎo)致不育,該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)。某女子婚后多年未孕,經(jīng)檢測(cè)為該病患者,如圖為該女子(4號(hào))的家庭遺傳系譜圖,基因檢測(cè)顯示,1、4、6號(hào)含有致病基因,2、3、5號(hào)不含致病基因?;卮鹣铝袉?wèn)題:
(1)PANX1基因?qū)π誀畹目刂品绞綖?!--BA-->基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀;由上述材料可知,ATP(或能量)ATP(或能量)供應(yīng)不足是“卵子死亡”的直接原因之一。
(2)該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳,判斷理由為4號(hào)含有致病基因,其母親2號(hào)不含致病基因,因此4號(hào)體細(xì)胞中同時(shí)含有致病基因和正常基因,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳病;若該病是X染色體顯性遺傳病,則5號(hào)應(yīng)該也是該病患者,與事實(shí)不符4號(hào)含有致病基因,其母親2號(hào)不含致病基因,因此4號(hào)體細(xì)胞中同時(shí)含有致病基因和正常基因,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳??;若該病是X染色體顯性遺傳病,則5號(hào)應(yīng)該也是該病患者,與事實(shí)不符。
(3)3號(hào)與4號(hào)能否生出正常孩子?回答并說(shuō)明原因:不能,4號(hào)是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育不能,4號(hào)是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育。
(4)6號(hào)與正常女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為1414。
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【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害;等位基因、基因型與表型的概念.
【答案】基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀;ATP(或能量);常染色體顯性遺傳;4號(hào)含有致病基因,其母親2號(hào)不含致病基因,因此4號(hào)體細(xì)胞中同時(shí)含有致病基因和正常基因,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳??;若該病是X染色體顯性遺傳病,則5號(hào)應(yīng)該也是該病患者,與事實(shí)不符;不能,4號(hào)是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育;
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/7/8 8:0:10組卷:16引用:7難度:0.7
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( )
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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