“卵子死亡”是我國(guó)科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病,是PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活,加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放,卵子出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象,最終導(dǎo)致不育,該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)。某女子婚后多年未孕,經(jīng)檢測(cè)為該病患者,如圖為該女子(4號(hào))的家庭遺傳系譜圖,基因檢測(cè)顯示,1、4、6號(hào)含有致病基因,2、3、5號(hào)不含致病基因?;卮鹣铝袉?wèn)題:
(1)PANX1基因?qū)π誀畹目刂品绞綖?!--BA-->
基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀
基因控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀
;由上述材料可知,ATP(或能量)
ATP(或能量)
供應(yīng)不足是“卵子死亡”的直接原因之一。
(2)該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳
,判斷理由為4號(hào)含有致病基因,其母親2號(hào)不含致病基因,因此4號(hào)體細(xì)胞中同時(shí)含有致病基因和正常基因,表現(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳??;若該病是X染色體顯性遺傳病,則5號(hào)應(yīng)該也是該病患者,與事實(shí)不符
4號(hào)含有致病基因,其母親2號(hào)不含致病基因,因此4號(hào)體細(xì)胞中同時(shí)含有致病基因和正?;颍憩F(xiàn)為患者,所以該病是顯性遺傳??;若該病是X染色體顯性遺傳病,則5號(hào)應(yīng)該也是該病患者,與事實(shí)不符
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(3)3號(hào)與4號(hào)能否生出正常孩子?回答并說(shuō)明原因:不能,4號(hào)是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育
不能,4號(hào)是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不育
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(4)6號(hào)與正常女性結(jié)婚,生出患病孩子的概率為。