染色體DNA上的短串聯(lián)重復(fù)序列(簡稱STR)是以2~6個(gè)核苷酸為單元重復(fù)排列而成的片段,單元的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間存在差異。根據(jù)單元的重復(fù)次數(shù),成對(duì)染色體的同一STR位點(diǎn)簡記為n/m(一條染色體中重復(fù)n次,另一條染色體中重復(fù)m次),如圖所示。若某染色體無它的同源區(qū)段,則STR位點(diǎn)簡記為n.請(qǐng)回答下列問題:
(1)為了比較圖中一對(duì)染色體上STR位點(diǎn)GATA單元重復(fù)次數(shù)的差異,可采用的較精準(zhǔn)的檢測技術(shù)是 PCR和電泳PCR和電泳。你認(rèn)為該檢測技術(shù)可用于現(xiàn)實(shí)生活中的 親于鑒定、嫌疑人身份確認(rèn)等親于鑒定、嫌疑人身份確認(rèn)等(答一點(diǎn)即可)。
(2)某孕婦妊娠25周后胎死腹中,引產(chǎn)后娩出1男死嬰,胎盤娩出后隨之娩出與胎盤不相連的一堆葡萄狀組織(醫(yī)學(xué)上稱葡萄胎),是異常受精后無法發(fā)育為胚胎的病變體。經(jīng)鑒定,死亡胎兒的染色體組成為44+XY,無染色體畸變。為明確診斷葡萄胎的成因,醫(yī)生分別從死亡胎兒肝臟組織、葡萄胎組織及雙親靜脈血提取DNA,用于STR分析,結(jié)果如下表(“-”表示未檢出)。
STR位點(diǎn) | 父親 | 母親 | 胎兒 | 葡萄胎 |
D1 | 18 18 |
18 19 |
18 19 |
18 18 |
D2 | 25 29 |
23 26 |
23 29 |
25 25 |
D3 | 36 24 |
24 28 |
36 24 |
36 36 |
D4 | 28 | 17 21 |
21 | - |
D5 | 30 | - | 30 | 30 30 |
1
4
1
4
②若本例中的父親是紅綠色盲患者、母親的哥哥也是紅綠色盲患者,其余人皆正常,則與色盲基因肯定位于同一條染色體上的STR位點(diǎn)是
D4
D4
,本例中的胎兒和葡萄胎細(xì)胞中帶有色盲基因的概率分別是 1
4
1
4
0
0
。③表中對(duì)于分析本例葡萄胎的染色體來源于雙親的情況沒有診斷意義的STR位點(diǎn)是
D1
D1
。④現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),減數(shù)分裂異常使卵細(xì)胞染色體丟失而形成空卵,一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,或者兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵,均可發(fā)育成葡萄胎。根據(jù)上表信息分析,本例葡萄胎的形成屬于何種情況
本例葡萄胎的成因可能是一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,也可能是兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵導(dǎo)致
本例葡萄胎的成因可能是一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,也可能是兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵導(dǎo)致
,你作出判斷的理由是 且重復(fù)序列相同根據(jù)STR位點(diǎn)D2、D3、D5監(jiān)測情況分析,該葡萄胎中的STR位點(diǎn)均來自父親且重復(fù)序列相同
且重復(fù)序列相同根據(jù)STR位點(diǎn)D2、D3、D5監(jiān)測情況分析,該葡萄胎中的STR位點(diǎn)均來自父親且重復(fù)序列相同
。【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害;DNA片段的擴(kuò)增與電泳鑒定.
【答案】PCR和電泳;親于鑒定、嫌疑人身份確認(rèn)等;;D4;;0;D1;本例葡萄胎的成因可能是一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,也可能是兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵導(dǎo)致;且重復(fù)序列相同根據(jù)STR位點(diǎn)D2、D3、D5監(jiān)測情況分析,該葡萄胎中的STR位點(diǎn)均來自父親且重復(fù)序列相同
1
4
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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