杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種伴X隱性遺傳病，患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮，最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分，約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變，這會使外顯子51及之后的序列表達異常，導(dǎo)致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
（1）對于一名DMD的女性攜帶者（已懷孕），以下何種方法可以確定胎兒是否患病

B

B

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A．染色體分析 B．基因檢測 C．B超監(jiān)測 D．性別檢測
（2）根據(jù)題干信息，理論上可作為DMD治療策略的是

AD

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A．對患者進行基因治療改變異常B基因
B．干擾異常B基因mRNA的翻譯
C．誘導(dǎo)B致病基因在細胞內(nèi)特異性降解
D．向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
為進一步探索治療方案，研究人員對一種缺失外顯子50（△Ex50）導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應(yīng)序列的DMD模型犬進行基因編輯。利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割，以期跳過外顯子51，產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的B蛋白，如圖所示。

（3）CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準(zhǔn)替換。下列相關(guān)敘述錯誤的是

B

B

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A．單堿基編輯屬于基因突變
B．發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
C．基因片段的精準(zhǔn)替換可能屬于基因突變，也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D．該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
（4）CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由圖可知，gRNA的主要功能是通過

堿基互補配對

堿基互補配對

原則特異性結(jié)合目標(biāo)DNA序列。
（5）B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能，可能原因是

D

D

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A．切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
B．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
C．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
D．缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應(yīng)生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
（6）研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織，則下列對CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列（序列X）操作正確的是

ABD

ABD

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A．通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
B．用腺病毒運送序列X到患者體內(nèi)前，要對腺病毒進行修飾改造，以確保腺病毒失去毒性
C．序列X需要使用非特異性啟動子驅(qū)動表達以達到修正全身肌肉組織的目的
D．序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達以防誤傷其他組織細胞基因組
（7）另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物，進入人體后可指導(dǎo)人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。

基因編輯的對象是基因，一旦編輯成功，可通過基因表達一直發(fā)揮作用，但技術(shù)要求較高，成本高；RNA藥物發(fā)揮作用后會被降解，需要持續(xù)使用，但操作相對簡單，成本低成功率高

基因編輯的對象是基因，一旦編輯成功，可通過基因表達一直發(fā)揮作用，但技術(shù)要求較高，成本高；RNA藥物發(fā)揮作用后會被降解，需要持續(xù)使用，但操作相對簡單，成本低成功率高

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