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人類遺傳病發(fā)病率逐年增高,相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題:
菁優(yōu)網(wǎng)
(1)圖1為兩種遺傳病系譜圖,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為
常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病
。Ⅱ-2的基因型為
AaXbY
AaXbY
,Ⅲ-1的基因型為
aaXBXb
aaXBXb
。如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率為
7
32
7
32

(2)人類的F基因前段存在著CGG重復(fù)序列??茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究,統(tǒng)計(jì)結(jié)果如表:
CGG重復(fù) n<50 n≈150 n≈260 n≈500
F的基因Mrna(分子數(shù)/細(xì)胞) 50 50 50 50
F基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞) 1000 400 120 0
癥狀表現(xiàn) 無(wú)癥狀 輕度 中度 重度
此項(xiàng)研究的結(jié)論:
CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄,但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成),并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)
CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄,但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成),并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)

進(jìn)一步推測(cè):CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與
核糖體
核糖體
的結(jié)合。
(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實(shí)驗(yàn)步驟:供選材料及試劑:小鼠的腎臟、睪丸、肝臟,蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液,解離固定液。
取材:用
(小鼠)睪丸
(小鼠)睪丸
作實(shí)驗(yàn)材料。
制片:
①取少量組織低滲處理后,放在
解離固定液
解離固定液
溶液中,一定時(shí)間后輕輕漂洗。
②將漂洗后的組織放在載玻片上,滴加適量
醋酸洋紅染液
醋酸洋紅染液
。
③一定時(shí)間后加蓋玻片,
壓片
壓片
。
觀察:
①用顯微鏡觀察時(shí),發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂,產(chǎn)生的子細(xì)胞是
次級(jí)精母細(xì)胞,精細(xì)胞,精原細(xì)胞
次級(jí)精母細(xì)胞,精細(xì)胞,精原細(xì)胞
。
②如圖2是觀察到的同源染色體(A1和A2)的配對(duì)情況。若A1正常,A2發(fā)生的改變可能是
缺失(染色體結(jié)構(gòu)變異)
缺失(染色體結(jié)構(gòu)變異)
。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】常染色體顯性遺傳??;AaXbY;aaXBXb;
7
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;CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄,但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成),并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān);核糖體;(小鼠)睪丸;解離固定液;醋酸洋紅染液;壓片;次級(jí)精母細(xì)胞,精細(xì)胞,精原細(xì)胞;缺失(染色體結(jié)構(gòu)變異)
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:24引用:3難度:0.3
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    發(fā)布:2024/12/20 6:30:1組卷:15引用:9難度:0.6
  • 2.克里斯蒂安森綜合征(CS)是一種單基因控制的遺傳病,患者發(fā)育遲緩、智力障礙。正?;蛲蛔兂蒀S基因后會(huì)產(chǎn)生一個(gè)限制酶切位點(diǎn),科研工作者在調(diào)查中獲得一個(gè)如圖1所示的家系,并提取家系成員6、8、9控制CS的相關(guān)基因,用限制酶處理后進(jìn)行電泳,結(jié)果如圖2,以下敘述正確的是( ?。?br />菁優(yōu)網(wǎng)

    發(fā)布:2024/12/19 17:0:2組卷:10引用:3難度:0.6
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    發(fā)布:2024/12/20 17:0:1組卷:186引用:16難度:0.7
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