遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良（簡稱SEDL）是一類軟骨發(fā)育不良遺傳病。為了闡明SEDL發(fā)病的分子機制，研究人員對SEDL的致病基因和相應(yīng)正?；虻慕Y(jié)構(gòu)及表達過程進行了研究。

（1）RNA適合作DNA的信使的理由是RNA的分子結(jié)構(gòu)與DNA很相似，順序可以儲存遺傳信息。根據(jù)圖信息，mRNA前體加工過程中，序列被完全剪除，一般認為這些序列與Sedlin蛋白的氨基酸序列 （填“存在”或“不存在”）對應(yīng)關(guān)系；合成功能正常的Sedlin蛋白必需存留的序列是 。
（2）如圖1是用DNA測序儀測出患者的一個DNA分子片段上被標記一條脫氧核苷酸鏈的堿基排列順序（TGCGTATTGG），此DNA片段上的鳥嘌呤脫氧核苷酸的數(shù)量是 個。圖2顯示的脫氧核苷酸鏈堿基序列為 （從上往下序列）。

（3）基因測序結(jié)果表明：與正?；蛳啾龋虏』騼H在I₂區(qū)域發(fā)生了A//T→C//G堿基對的替換，這種變異方式是 。提取患者、正常人的mRNA，經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄獲得cDNA后PCR擴增其致病基因和正常基因，結(jié)果為：致病基因長度為567bp和425bp,正常基因長度為679bp和537bp。與正常基因相比，致病基因的成熟mRNA缺失序列是 。
（4）已知mRNA的起始密碼子位于致病基因的成熟mRNA缺失序列內(nèi)。綜合上述研究結(jié)果推測，SEDL患者發(fā)病的原因是 。

【考點】遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯；DNA的結(jié)構(gòu)層次及特點．

【答案】核糖核苷酸Ⅰ；Ⅰ；不存在；E₁、E₃、E₄、E₅、E₆；5；CCAGTGCGCC；基因突變；E₃；I₂序列的堿基變化可引起mRNA前體加工過程剪接方式的改變，導致E₃缺失，最終影響Sedlin蛋白的合成