基因之外,DNA中還有眾多非編碼DNA片段,它們不含編碼蛋白質(zhì)的信息。研究表明,某些非編碼DNA在調(diào)控基因表達(dá)等方面起重要作用,這樣的非編碼DNA片段就具有了遺傳效應(yīng),在研究時可視為基因。肢體ENDOVE綜合征是一種遺傳病,患者表現(xiàn)為下肢縮短變形、手指異常等,engraild-1基因是肢體發(fā)育的關(guān)鍵基因(恒河猴中該基因與人類高度同源,等位基因用E、e表示,Y染色體上不存在該基因)。圖1表示患者家系情況;圖2表示正常人與甲患者的engraild-1基因序列的對比。請回答下列問題:
(1)據(jù)圖1推測,Ⅱ3與Ⅰ1基因型相同的概率是 。
(2)據(jù)圖2推測,患者engraild-1基因發(fā)生的變化是
堿基對增添
堿基對增添
,從而使其控制合成的肽鏈中氨基酸序列發(fā)生改變,直接導(dǎo)致肢體發(fā)育異常,這體現(xiàn)的基因控制性狀的途徑是 基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
。
(3)調(diào)查時發(fā)現(xiàn)某一患者乙的engraild-1基因序列正常,但該基因附近有一段與其緊密連接的非編碼DNA片段M缺失,記為m。研究人員利用恒河猴通過DNA重組技術(shù)制備了相應(yīng)模型動物。
①研究發(fā)現(xiàn),engraild-1基因正常,但缺失M肢體畸形的純合恒河猴的engraild-1基因表達(dá)量顯著低于野生型的。由此推測,乙患者的致病機(jī)理為 M片段調(diào)控engraild-1基因表達(dá),M缺失使該基因表達(dá)量降低,導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常
M片段調(diào)控engraild-1基因表達(dá),M缺失使該基因表達(dá)量降低,導(dǎo)致患者肢體發(fā)育異常
。
②為確定M作用機(jī)制,利用丙、丁兩類肢體正常的恒河猴進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下表所示。
親本 |
基因型 |
子代 |
丙 |
EEMm |
發(fā)育正常:肢體畸形=3:1 |
丁 |
EeMM |
子代肢體畸形恒河猴的基因型為
EeMm
EeMm
。