蠶豆病是一種單基因遺傳病,其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏,使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降。
(1)圖1是某有蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖,據(jù)圖初步判斷此病遺傳方式為 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。
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(2)隨后研究表明,控制合成G6PD的基因位于X染色體上,在人的基因組中存在GA、GB兩種形式;突變基因g不能控制合成G6PD。對(duì)該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)的結(jié)果如圖2所示。
①人類基因組中GA、GB、g互為 等位等位基因。
②帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病,但在食用新鮮蠶豆后1~2天內(nèi)會(huì)出現(xiàn)溶血癥狀。說(shuō)明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是 基因與環(huán)境基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。
③Ⅱ-7個(gè)體的基因型為 XGBXgXGBXg,其發(fā)病是因?yàn)?XGBXGB基因未正常表達(dá)。Ⅱ-7與Ⅱ-8婚配所生子女有g(shù)基因的概率為 1212。
(3)有人推測(cè),Ⅱ-7個(gè)體相關(guān)基因未正常表達(dá),發(fā)病的原因可能是該基因中的G、C堿基被添加甲基(-CH3),影響了RNA聚合酶對(duì)該基因的識(shí)別。
①該基因不能被RNA聚合酶識(shí)別,會(huì)影響該基因的 轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄過(guò)程。
②限制酶HpaⅠ酶和MspⅠ酶的識(shí)別堿基序列均為“-CCGG-”,若DNA被添加甲基,MspⅠ酶仍能切割DNA,而HpaⅠ酶則不能。提?、?7基因組DNA,用以上兩種酶分別處理,然后運(yùn)用PCR技術(shù)得到上述未表達(dá)基因(含有“-CCGG-”序列),若兩組酶切產(chǎn)物 不相同不相同(相同,不相同),則支持上述推測(cè)。
③在基因研究中,常需利用限制酶。限制酶的功能是 識(shí)別特定序列的雙鏈DNA片段,并使每一條鏈中特定位點(diǎn)的磷酸二酯鍵斷開(kāi)識(shí)別特定序列的雙鏈DNA片段,并使每一條鏈中特定位點(diǎn)的磷酸二酯鍵斷開(kāi)。
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【答案】常染色體隱性遺傳;等位;基因與環(huán)境;XGBXg;XGB;;轉(zhuǎn)錄;不相同;識(shí)別特定序列的雙鏈DNA片段,并使每一條鏈中特定位點(diǎn)的磷酸二酯鍵斷開(kāi)
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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