TAF1是編碼重要轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的基因，研究發(fā)現(xiàn)了其不同的變異類型會(huì)發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形（如招風(fēng)耳）為特征的不同臨床癥狀。在圖1所示的M家庭中，致病基因是由突變導(dǎo)致的（Ⅱ-1不攜帶致病基因）；圖2表示N家庭中與TAFI基因有關(guān)的致病機(jī)理?；卮鹣铝袉栴}：
（1）據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病類型是 伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳。
（2）Ⅱ-1與Ⅱ-2再生出一個(gè)患病孩子的概率是 1414。
（3）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于 染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)的變異。
（4）M家庭和N家庭的致病機(jī)理均涉及TAF1基因的表達(dá)產(chǎn)物TAF1蛋白，試從TAF1蛋白的角度分析導(dǎo)致這兩個(gè)家庭臨床癥狀不同的原因 M家庭致病是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達(dá)的TAF1蛋白的氨基酸序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復(fù)所致，故該基因表達(dá)TAF1蛋白數(shù)量發(fā)生改變M家庭致病是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達(dá)的TAF1蛋白的氨基酸序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復(fù)所致，故該基因表達(dá)TAF1蛋白數(shù)量發(fā)生改變。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】伴X染色體隱性遺傳；；染色體結(jié)構(gòu)的變異；M家庭致病是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達(dá)的TAF1蛋白的氨基酸序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復(fù)所致，故該基因表達(dá)TAF1蛋白數(shù)量發(fā)生改變
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/21 8:0:10組卷：1引用：2難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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