卵母細胞成熟阻滯（OMA）是卵母細胞減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的卵母細胞成熟障礙的一種罕見的臨床現(xiàn)象，是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13基因突變是OMA病因之一。患有MA系譜（1患者）和TRIP13基因測序結(jié)果如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：
（1）根據(jù)家族系譜圖判斷，該病的遺傳方式屬于 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是 Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒。
（2）根據(jù)TRIP13基因測序圖判斷，與正常的堿基序列相比，突變基因產(chǎn)生的原因是 堿基替換堿基替換。該病患者治療后表現(xiàn)為可育，但仍將突變基因遺傳給子代，原因是 突變基因存在于配子中突變基因存在于配子中。
（3）TRIP13基因突變有多種類型，導(dǎo)致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因突變有 不定向性不定向性的特點。TRIP13基因突變會導(dǎo)致卵母細胞阻滯在減數(shù)分裂Ⅰ，不能產(chǎn)生 正常的次級卵母細胞/正常卵細胞正常的次級卵母細胞/正常卵細胞而引起不孕。
【答案】常染色體隱性遺傳；Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒；堿基替換；突變基因存在于配子中；不定向性；正常的次級卵母細胞/正常卵細胞
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/7/25 8:0:9組卷：0引用：2難度：0.6
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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