半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病。現(xiàn)有一對(duì)正常的夫婦生育兩個(gè)女兒和一個(gè)兒子,其中兒子患有半乳糖血癥。大女兒與正常男性婚配生育一個(gè)患有半乳糖血癥的男孩。小女兒與另一正常男性婚配,并已懷孕。請(qǐng)回答:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫(huà)出該家族的系譜圖,以表示該家系成員半乳糖血癥的患病情況。
(2)若人群中半乳糖血癥患者的比例為1%,則半乳糖血癥的致病基因頻率是 ,小女兒生出半乳糖血癥患兒的概率是 。為確定小女兒所懷胎兒是否患有半乳糖血癥,可通過(guò)
基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
進(jìn)行精確診斷。
(3)半乳糖血癥的致病機(jī)理:編碼1–磷酸–半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的基因發(fā)生突變,使該酶合成受阻,半乳糖不能轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟?,血液半乳糖含量升高,引起半乳糖血癥。由此說(shuō)明基因和性狀的關(guān)系是 基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝,進(jìn)而控制生物性狀
基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝,進(jìn)而控制生物性狀
。該病為非治愈性疾病,可通過(guò) 食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;補(bǔ)充半乳糖代謝所需的酶
食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;補(bǔ)充半乳糖代謝所需的酶
等措施降低血液半乳糖含量以緩解病癥。