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亨廷頓舞蹈癥(HD)患者是由于編碼亨廷頓蛋白的基因(H基因)序列中的三個核苷酸(CAG)發(fā)生多次重復(fù)所致。
(1)某HD家系圖(圖1)及每個個體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后,電泳結(jié)果如圖2。
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①據(jù)圖1判斷HD是一種
常(或“伴X”)
常(或“伴X”)
染色體遺傳病。
②據(jù)圖推測,當(dāng)個體的所有H基因中CAG重復(fù)次數(shù)
均不超過
均不超過
25次時才可能不患病。與Ⅰ-1比較,Ⅱ-1并未患病,推測該病會伴隨
年齡增長
年齡增長
呈漸進(jìn)性發(fā)病。
③與Ⅰ-1比較,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)均有增加,這表明患者Ⅰ-1
減數(shù)分裂形成配子
減數(shù)分裂形成配子
過程中異常H基因的重復(fù)次數(shù)會增加。
(2)由于缺乏合適的動物模型用于藥物篩選,HD患者目前尚無有效的治療方法。我國科學(xué)家利用基因編輯技術(shù)和體細(xì)胞核移植技術(shù)成功培育出世界首例含人類突變H基因的模型豬,操作過程如圖3。
①從可遺傳變異類型來看,模型豬發(fā)生的變異是
基因突變
基因突變

②篩選含有目的基因的體細(xì)胞,將細(xì)胞核移植到
去核卵細(xì)胞
去核卵細(xì)胞
中,構(gòu)建重組細(xì)胞,再將重組細(xì)胞發(fā)育來的早期胚胎移植到代孕母豬體內(nèi),獲得子代F0,此過程體現(xiàn)出動物細(xì)胞核具有
全能性
全能性
。
③將F0與野生型雜交得到F1,F(xiàn)1再與野生型雜交得到F2.在F0、F1、F2中,更適合作為模型豬的是F2個體,理由是
隨著繁殖代數(shù)增加,F(xiàn)2個體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高,發(fā)病更早或更嚴(yán)重
隨著繁殖代數(shù)增加,F(xiàn)2個體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高,發(fā)病更早或更嚴(yán)重
。

【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害
【答案】常(或“伴X”);均不超過;年齡增長;減數(shù)分裂形成配子;基因突變;去核卵細(xì)胞;全能性;隨著繁殖代數(shù)增加,F(xiàn)2個體的H基因中CAG重復(fù)次數(shù)更高,發(fā)病更早或更嚴(yán)重
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:118引用:6難度:0.7
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