3.人類15號染色體上UBE3A基因參與控制神經(jīng)細(xì)胞的正常生理活動。在一般體細(xì)胞中,來自父本和母本的15號染色體上的UBE3A基因都可以表達(dá),但在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi),只有來自母本15號染色體上的UBE3A基因得到表達(dá),來自父本染色體上的該基因不表達(dá)。若來自母本15號染色體上的UBE3A基因有缺陷,使得神經(jīng)細(xì)胞中UBE3A蛋白含量或活性低可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、智力低下而患天使綜合征(AS)。
(1)蛋白質(zhì)是生命活動的承擔(dān)者。下列關(guān)于UBE3A蛋白的敘述不正確的是
(多選)。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素構(gòu)成
B.其基本組成單位是脫氧核苷酸
C.其合成需要內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等參與
D.雙縮脲試劑檢測該蛋白質(zhì)呈現(xiàn)藍(lán)色現(xiàn)象
(2)神經(jīng)細(xì)胞和一般體細(xì)胞中UBE3A基因的表達(dá)情況有差異,體現(xiàn)了
。
A.細(xì)胞的衰老
B.細(xì)胞的分化
C.細(xì)胞的分裂
D.細(xì)胞的生長
(3)某個體患病原因是來自母本染色體上的UBE3A基因中第2487號堿基T缺失,而其來自父本染色體上的UBE3A基因又在神經(jīng)細(xì)胞中高度甲基化導(dǎo)致不表達(dá),母本和父本染色體上相關(guān)基因發(fā)生的改變分別為
、
(編號選填)。
①染色體結(jié)構(gòu)變異
②基因突變
③基因重組
④表觀遺傳
現(xiàn)有一AS患者家系圖譜如圖1所示。
(4)根據(jù)家系圖譜和題意進(jìn)行推測,使Ⅲ-3個體患病的UBE3A缺陷基因的遺傳途徑來自于圖譜中的個體
(編號選填)。
①Ⅱ-3
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅰ-2
(5)Ⅱ-3個體與Ⅱ-4個體再次生育,后代患AS的概率是
。
A.0
B.
C.
D.
(6)在下列個體中選出Ⅱ-3的直系血親
(編號選填)。
①Ⅱ-2
②Ⅱ-4
③Ⅰ-1
④Ⅲ-3
禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是
。
(7)在受精卵及其早期分裂階段,若細(xì)胞內(nèi)某一同源染色體存在三條,細(xì)胞有一定概率會隨機(jī)清除其中的一條,稱為“三體自救”。某個體的細(xì)胞中15號染色體組成情況如圖2,結(jié)合相關(guān)信息和所學(xué)知識:判斷并解釋該個體是否為AS患病個體,同時簡述該個體15號染色體組成情況形成的原因
。