亨廷頓舞蹈癥發(fā)病年齡通常在30~40歲,常有面部抽搐、震顫及隨意運(yùn)動(dòng)失去控制等癥狀,晚期患者出現(xiàn)智力、記憶力和運(yùn)動(dòng)障礙,最終因心力衰竭、呼吸困難或肺炎等并發(fā)癥而死亡。已知亨廷頓舞蹈癥是一種單基因顯性遺傳性病,是由IT15基因突變后編碼的蛋白質(zhì)中出現(xiàn)了多個(gè)連續(xù)的谷氨酰胺(密碼子為CAG)重復(fù)序列導(dǎo)致的,相關(guān)基因用H/h表示。如圖為某亨廷頓舞蹈癥患者的家系圖,經(jīng)基因測(cè)序得知Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-4不含致病基因,表現(xiàn)型完全正常?;卮鹣铝袉?wèn)題:
(1)基因H/h位于 常常 染色體上,判斷的依據(jù)是 該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患?。?,因此基因H/h位于常染色體上該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患病),因此基因H/h位于常染色體上。
(2)Ⅱ-2的基因型為 HhHh。Ⅱ-3尚未達(dá)到發(fā)病年齡,其基因型可能是 Hh或hhHh或hh。若Ⅲ-1長(zhǎng)大后會(huì)發(fā)病,則Ⅲ-2患病的概率是 1212。
(3)基因檢測(cè)可篩查致病基因從而對(duì)亨廷頓舞蹈癥進(jìn)行提前干預(yù)。若Ⅱ-3后續(xù)會(huì)出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥,則可以檢測(cè)到其體內(nèi)的IT15基因模板鏈出現(xiàn)大量的 GTCGTC重復(fù)序列。
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【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害.
【答案】常;該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患病),因此基因H/h位于常染色體上;Hh;Hh或hh;;GTC
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:4引用:1難度:0.6
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:14引用:3難度:0.5 -
2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子,那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:3引用:2難度:0.6 -
3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( ?。?br />16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5
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