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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙病,絕大多數(shù)患者病因是控制苯丙氨酸羥化酶( PAH)合成的基因發(fā)生突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中部分成員Ⅰl、Ⅰ2,Ⅱl和Ⅱ2的DNA經(jīng)限制酶酶切后進(jìn)行電泳分離,得到的DNA條帶分布情況如圖2。請回答下列問題:
菁優(yōu)網(wǎng)
(1)控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因發(fā)生突變引起苯丙酮尿癥,說明基因控制性狀的方式為
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀
。
(2)由圖1分析,該病的遺傳方式是
常染色體隱性
常染色體隱性
遺傳。結(jié)合圖2分析可知,Ⅰl、Ⅱ2的基因型分別為
Aa、AA
Aa、AA
,只考慮PAH基因,Ⅱ4為雜合子的概率為
1
2
1
2

(3)科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),有的苯丙酮尿癥患者PAH基因正常,但其致病機(jī)理是缺乏二氫蝶啶    還原酶或與生物蝶呤合成相關(guān)的酶的缺乏有關(guān)。生物蝶呤缺乏除可引起苯丙酮尿癥外,還會引起神經(jīng)系統(tǒng)損害。以上事實說明基因與性狀的關(guān)系是
一種性狀可由多個基因控制,一個基因可決定多種性狀
一種性狀可由多個基因控制,一個基因可決定多種性狀
。
(4)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。在系譜圖記錄無誤的情況下,應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時,有時也可能得不到確切結(jié)論,因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中
世代數(shù)或后代個數(shù)
世代數(shù)或后代個數(shù)
(答出一點)較少。因此,在利用系譜法確定某一種單基因遺傳病的遺傳方式時,還需要
得到多個具有該種遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析
得到多個具有該種遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析
。

【答案】基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀;常染色體隱性;Aa、AA;
1
2
;一種性狀可由多個基因控制,一個基因可決定多種性狀;世代數(shù)或后代個數(shù);得到多個具有該種遺傳病家系的系譜圖,并進(jìn)行合并分析
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:23引用:1難度:0.5
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