人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變,該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請分析回答下列問題:
(1)苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對發(fā)生了
替換
替換
而引起的一種遺傳病。
(2)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因為B、b)和進行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO(shè)基因為D、d)的遺傳系譜圖,其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。
①由圖可推知,苯丙酮尿癥的遺傳方式是 常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
,判斷的依據(jù)是 正常個體II1和II2生育患該病女性III2
正常個體II1和II2生育患該病女性III2
。
②Ⅲ4的基因型是 BbXDXd或BbXDXD
BbXDXd或BbXDXD
;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為 100%
100%
。
③若Ⅲ1與一正常男性婚配,他們所生的孩子最好是 女孩
女孩
(填“男孩”或“女孩”),原因是 III1基因型為BbXdXd或BbXdXd與正常男性婚配,若生育男孩,全部患進行性肌營養(yǎng)不良,女孩則不患該病,苯丙酮尿癥在男女中患病概率一樣,故應(yīng)該生女兒
III1基因型為BbXdXd或BbXdXd與正常男性婚配,若生育男孩,全部患進行性肌營養(yǎng)不良,女孩則不患該病,苯丙酮尿癥在男女中患病概率一樣,故應(yīng)該生女兒
;在父親基因型為Bb的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。