痛風(fēng)是一種因血尿酸含量過高導(dǎo)致的晶體性關(guān)節(jié)炎,導(dǎo)致血尿酸含量過高的原因有嘌呤代謝紊亂、尿酸排泄減少。人體內(nèi)的尿酸20%來源于食物,80%來源于細(xì)胞內(nèi)核苷酸代謝分解,尿酸的排泄主要通過腎臟進(jìn)行。圖甲為部分核苷酸代謝示意圖,圖乙為腎小管上皮細(xì)胞對(duì)尿酸分泌和重吸收的調(diào)節(jié)示意圖。
注:圖甲中①②為相應(yīng)物質(zhì),虛線表示抑制,其余物質(zhì)和酶未標(biāo)出。圖乙中UART1、ABCG2。OAT、NTP、GLUT9均為膜轉(zhuǎn)運(yùn)相關(guān)蛋白。
(1)圖甲中物質(zhì)①②是構(gòu)成 RNARNA的基本單位。Lesch-Nyhan綜合征是一種伴X隱性遺傳病,該遺傳病的特點(diǎn)是 患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒(答出1點(diǎn)),請根據(jù)圖甲過程說明患者由于缺乏磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶導(dǎo)致尿酸升高的直接原因是 缺少磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致次黃嘌呤和鳥嘌呤無法轉(zhuǎn)化為相應(yīng)核苷酸,最終導(dǎo)致尿酸增加缺少磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致次黃嘌呤和鳥嘌呤無法轉(zhuǎn)化為相應(yīng)核苷酸,最終導(dǎo)致尿酸增加。
(2)圖乙中在轉(zhuǎn)運(yùn)尿酸時(shí)需要消耗能量的膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白是 ABCG2ABCG2(填圖乙中膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的名稱),根據(jù)圖乙,可以設(shè)計(jì)一種 抑制尿酸重吸收或促進(jìn)尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進(jìn)ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)抑制尿酸重吸收或促進(jìn)尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進(jìn)ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)的藥物用于治療痛風(fēng)。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】RNA;患者中男性多于女性、交叉隔代遺傳、女性患者的父親和兒子一定患病、男性患者的基因只能來自母親,以后只能傳給女兒;缺少磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶,導(dǎo)致次黃嘌呤和鳥嘌呤無法轉(zhuǎn)化為相應(yīng)核苷酸,最終導(dǎo)致尿酸增加;ABCG2;抑制尿酸重吸收或促進(jìn)尿酸分泌(抑制URAT1、OAT4和GLUT9功能的藥物或促進(jìn)ABCG2、NPT和OAT1功能的藥物)
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布:2024/4/24 14:0:35組卷:0引用:2難度:0.6
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1.下列遺傳系譜圖中,最符合紅綠色盲遺傳方式的是( ?。?/h2>
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2.如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
(1)控制遺傳病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)從理論上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
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3.如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是( )16發(fā)布:2024/12/31 3:0:2組卷:8引用:3難度:0.5