某表現(xiàn)型正常的新婚夫婦結(jié)婚后才發(fā)現(xiàn)雙方家族中都有某遺傳病的患者，該夫婦計(jì)劃生寶寶，找醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們的敘述，繪制了系譜圖如甲圖所示，已知該遺傳病由1對等位基因（A/a或XA/Xa）控制，現(xiàn)從基因和染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析（不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況，Ⅱ-4不攜帶致病基因），判斷該病的遺傳方式，并推算該夫婦將來孩子患病的風(fēng)險。
（1）根據(jù)系譜圖信息推斷，該病的遺傳方式是 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。
（2）醫(yī)生按照以上信息推算，理論上Ⅳ-1患病的概率是 112112。
（3）若該等位基因位于常染色體上，該夫婦懷孕后，取相關(guān)成員的DNA進(jìn)行基因檢測，用相應(yīng)的引物對A和a基因進(jìn)行PCR，對獲得的PCR產(chǎn)物進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果如乙圖所示（只考慮A和a基因片段，bp表示核苷酸對）。
根據(jù)以上信息推測，加樣孔位于乙圖的 上方上方（選填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙圖中 600600bp的條帶表示（填乙圖中的數(shù)字），根據(jù)乙圖電泳圖譜分析，該夫婦的孩子Ⅳ-1患病的概率是 00。從根源上來說，若a基因是由A基因突變而來，那么A基因中發(fā)生了 堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列的改變堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列的改變，導(dǎo)致A基因突變成a基因。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常染色體隱性遺傳；；上方；600；0；堿基（對）的缺失，引起基因堿基序列的改變
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【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布：2024/8/28 5:0:8組卷：11引用：2難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個同時患兩種病的孩子，那么他們再生一個正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5