TAF1是編碼重要轉錄調控因子的基因，研究發(fā)現(xiàn)其不同的變異類型會發(fā)生以智障和發(fā)育畸形（如招風耳等）為特征的不同臨床癥狀。在圖1所示的M家庭中，致病基因是由突變導致的（Ⅱ-1不攜帶致病基因）；圖2表示N家庭中與TAF1基因有關的致病機理。
（1）據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病的遺傳方式是 伴X染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳。M家庭中Ⅱ-1個體的基因型是 XTYXTY（相關基因用T、t表示），Ⅱ-1與Ⅱ-2再生出一個患病孩子的概率是 1414。
（2）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAFI基因有關的變異類型屬于染色體結構變異中的 重復重復。染色體結構變異都會導致聯(lián)會異常，N家庭患者減數(shù)分裂時變異的染色體與其同源染色體發(fā)生聯(lián)會的模式應是 aa。
（3）據(jù)題干信息判斷，如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括 ABCDABCD。
A.遺傳咨詢B.B超檢查C.基因檢測D.染色體分析
（4）M家庭和N家庭的致病機理均涉及TAF1基因的表達產(chǎn)物（TAF1蛋白），試從TAF1蛋白的角度分析導致這兩個家庭臨床癥狀不同的原因：M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空間結構發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復所導致，故該基因表達的T'AF1蛋白的數(shù)量發(fā)生改變M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空間結構發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復所導致，故該基因表達的T'AF1蛋白的數(shù)量發(fā)生改變。
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【答案】伴X染色體隱性遺傳；XTY；；重復；a；ABCD；M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空間結構發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復所導致，故該基因表達的T'AF1蛋白的數(shù)量發(fā)生改變
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【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：12引用：2難度：0.5
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