某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常．
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

；母親的基因型是

Aa

Aa

（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為

1

33

1

33

（假設(shè)人群中致病基因頻率為

1

10

，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成 生殖細(xì)胞時(shí)

常染色體和性染色體

常染色體和性染色體

自由組合．
（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈．異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

基因突變

基因突變

，由此導(dǎo)致正常mRNA第

46

46

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．